出生前診断のこころえ それは真剣に赤ちゃんを想う夫婦の証

出生前診断は
赤ちゃんと向き合う
時間

出生前診断とは、お腹の中にいる赤ちゃんのさまざまな病気の可能性を検査するものです。
決してダウン症だけを調べる検査ではありません。まっすぐに赤ちゃんと向き合おうとするご夫婦が、より納得のいく判断ができるよう、出生前診断について幅広く情報をお届けします。

【監修】
クリフム出生前診断
クリニック
胎児診断センター・胎児脳センター

Supervisor

より正確な情報を届けるため、当サイトは2006年に開院した日本初の胎児専門診断施設である「クリフム出生前診断クリニック胎児診断センター・胎児脳センター」へ監修を依頼して、出生前診断の流れ・方法を解説していきます。

クリフム出生前診断クリニックは分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設です。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富(2009年~2019年累計)。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。

(開院・実績についてはHP参照)

院長 夫律子(ぷぅ りつこ)先生

出生前診断にはいくつか方法があり、そのうちの一つである「胎児ドック」という超音波診断の提唱者。「胎児ファースト」を掲げる夫先生の丁寧な超音波検査は、「胎児診断と言えばDr.Pooh」と国際的にも高く評価されています。
出生前診断の結果をゴールではなくスタートと考え、夫婦が結論を出すまでの気持ちに寄り添うことをモットーとしています。

夫律子先生 夫律子先生

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夫先生の推奨する出生前診断の流れ 夫先生の推奨する出生前診断の流れ

夫先生の推奨する出生前診断の流れ

胎児ドックで
さまざまな病気の可能性がわかる

クリフム出生前診断クリニックの出生前診断では、まず胎児ドックで妊婦健診よりも精密な超音波検査をします。胎児ドックでわかることは、ダウン症と18トリソミー・13トリソミーという3つの染色体異常の可能性。病気の確率を算出し、年齢などを加味した平均的な数値に対して、高いか低いかを判断します。

胎児ドックでは赤ちゃんの身体をすみずみチェックできるため、ダウン症など3つの病気だけでなくその他の先天性異常も細かく診察可能です。この意味では胎児ドックはダウン症をはじめとする遺伝学的異常のスクリーニング検査であるとともに、形態診断の確定検査であると言えます。脳の発育が進む妊娠中後期になると、脳ドックもできます。

希望すれば
次の検査も受けられる

初期胎児ドックで病気の可能性が低いと診断された後、もう少し詳しく調べたい方は、初期母体血清マーカー組み合わせ検査があります。赤ちゃんのエコー結果と母体の血液検査を組み合わせて染色体異常のリスクを診断するものです。血清マーカー検査は、妊娠中期よりも妊娠初期の方がダウン症の検査精度が高いと言われています。

病気の有無が確定するのは
絨毛検査・羊水検査

もし何かしら疑いが見られても、胎児ドックの段階で赤ちゃんの病気は確定しません。染色体の病気を確定するには、絨毛検査・羊水検査が必要です。日本では16週以降に行う羊水検査が主ですが、11~13週なら絨毛検査という方法も。絨毛検査は、未熟な胎盤である「絨毛」を採取して赤ちゃんの細胞を検査し、染色体疾患全般の診断結果を出します。

※クリフム出生前診断クリニックでの診断内容です。他クリニックとは異なる場合があります。

夫先生より
出生前診断への想い

エコー検査をする夫先生 エコー検査をする夫先生

母体だけでなく、
胎児を診るのが出生前診断

「クリフム出生前診断クリニックのモットーは『胎児ファースト』。赤ちゃんが元気に育っているかを診察するなら、この目で胎児の姿をきちんと見てあげたい…そんな想いで胎児ドックを行っています。

世間では出生前診断として血液検査も広まっています。例えばNIPT(新型出生前診断)は、母体の血液をもとにダウン症・13トリソミー・18トリソミーの確率を出す検査です。これら3つの病気は胎児の染色体異常のうち、わずか20%と言われています。

せっかくママとパパが赤ちゃんと向き合って診察をするのだから、母体だけでなく、赤ちゃんの心臓や顔、お腹や骨などもエコーで隅々までチェックして、ダウン症以外にも色々な病気の可能性がないかを調べてあげたいと私は考えています。」

結果が出た後の
心のサポートも含めて1つの検査

「出生前診断を受けるご家族は、色々な想いをお持ちです。真剣なママとパパへより良い判断をしてもらうために、医師として出来る限り正確で迅速な検査に努めています。胎児ドックは検査直後、絨毛検査は当日~翌診療日にダウン症などの結果をお伝えします。ただ結果を伝えることは、私たちのゴールではなくスタートラインです。ご家族がどう受け取り、どう考え、何を選ぶのかが、出生前診断の要であり、その過程でママとパパの気持ちに寄り添いサポートすることも私たちの役目です。どんな結果であろうと、一緒に赤ちゃんと向き合います。」

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編集部Comment

多くの夫婦が最初に受けるのは胎児ドックや血液検査でしょう。そこでもし不安になる結果が出ても、焦らず一呼吸おいて、次の確定検査を検討してみてください。ただし、赤ちゃんのことをゆっくりじっくり考える時間をつくるためにも、結果が早く分かるように動くことは大切です。

クリフム出生前診断クリニックで出生前診断を受けたご夫婦をご紹介いただき、当時の想いや今の様子をインタビューしました。検査結果を受けてどのような選択をするかは、医師の指導ではなく個人の判断によるものです。ここでは、事実として公平に患者さんの声をありのままお届けしています。

異常がなく
安心して出産した夫婦

イメージ

第一子は産後に障害が分かり
第二子で出生前診断を受ける

第一子は生後1ヶ月で、脳に重度の障害があると大学病院で診断されました。 総合病院の産婦人科で問題なく出産を終えたと思った矢先で、当時はなかなか受け入れられませんでした。もし出産前に病気が分かっていたら、ある程度受け入れることが出来たと思います。

妊娠・出産に対してネガティブになり、もう自分達が第二子を望むことは無いと思っていました。しかし、大学病院の先生から「胎児専門の病院がある」と聞いてから第二子を欲しいと思えるようになり、その後妊娠をして出生前診断を受診。異常なしと診断され、無事元気な男の子が産まれました。

先生から
新しい命に出会う喜びを学んだ

診察・検査・診断結果が出るまでの間はとても不安でした。病院で泣いてしまったこともありましたが、クリフム出生前診断クリニックの先生・看護師さんがしっかり向き合い励ましてくださったおかげで落ち着くことができました。
8年後に第三子を妊娠した際もクリフムでお世話になっています。私達夫婦にとって重度の障害がある子も健康な子も、愛おしくかけがえの無い存在です。出生前診断を通じて、不安以上に新しい命に出会える喜びを教えてもらうことが出来ました。

出生前診断で陰性だった
夫婦のインタビュー

異常が見つかり、
出産を選ばなかった夫婦

どちらを選択しても、
親のエゴにしか過ぎないと思った

41歳で高齢出産のため、早い段階から夫と出生前診断を受けよう…と話していました。夫は異常があれば諦める考えでしたが、私は「え!産みたいけど…」という思いでした。3ヶ月の終わり頃の健診で胎児の首のむくみが判明し、かかりつけの病院からも出生前診断を勧められ、胎児ドックと絨毛検査を受けることに。結果ダウン症と診断されました。

もし重度の障害の子で自分の状態を理解出来ず、幸せや不幸せも分からない位だったとして、親が産みたいからと生かされることは、私のエゴ?どんな子でも当然産みたい。赤ちゃんも生まれたがっている。でもこの子に辛い試練の道を歩ませるの?どちらも親のエゴにしか過ぎないと思い夫と話し合った結果、自分達で赤ちゃんを欲しがり、自分達で赤ちゃんを死なせる、残酷な矛盾を選びました。いまは命は大切、当たり前のように子供は生まれてこないと、本当に噛み締めて思います。

スタッフに見守られ、
次の妊娠へ前向きに

中絶の手術後、出生前診断を受けたクリフム出生前診断クリニックへ伺いました。私達夫婦の前向きな様子を見てスタッフの皆さんもホッとしてくださっていました。私が、赤ちゃんの姿を見て可愛くて仕方がなかったお話をすると、「ママになりましたね」と言われて、嬉しかったです。「次の妊娠にトライしてまた来てください」と言われ「ぜひまた来ます」と明るくお別れ出来たのもスタッフの皆さんのおかげです。

出生前診断で異常がみつかり
中絶した夫婦のインタビュー

異常がわかった上で、
出産をした夫婦

イメージ

長い不妊治療と
5回の流産の後に授かった子

不妊治療5年目にようやく授かった赤ちゃんでしたが、妊娠初期の健診で首の後ろに浮腫があることが分かり、担当医から出生前診断を勧められました。自分で病院をネットで探し、羊水検査よりも早く結果が出る絨毛検査を受けました。当日はすごく怖くて緊張しましたが、検査自体は痛みも少なくあっという間に終わった印象です。もし赤ちゃんに障害があったらこの先どうするかを夫婦で納得いくまで話し合い、母にも相談しながら結果を待ちました。

希少染色体異常だと診断結果を聞いた時は「なぜこの子が…」とどん底に落とされた気持ちになり、正直育てられる自信も揺らいでいました。でもお腹の子の心臓が動いているエコーを見ていると涙が出てきて、この子の母親になりたいという気持ちが大きくなり産むことを決心しました。

赤ちゃんと先生に会いたくて
クリニックへ通った

診断後も、絨毛検査を受けたクリフム出生前診断クリニックで、出産直前まで赤ちゃんの健診のお世話になりました。多い時は週に一、二回ペース。今思えば不安だった日々の中、先生方の優しいお言葉やスタッフの方々に癒されに何度も足を運んでいたのだと思います。

生まれてからも娘の成長を皆さんに見てほしくて、クリニックにお邪魔しましたが、温かく迎えてくださり、娘の成長を驚き一緒に喜んでくださいました。娘は障害を持って生まれてきて発達はゆっくりですが、いろんな成長を見せてくれます。あの時、産む決心をして本当に良かったと思っています。

出生前診断で
ダウン症など判明した上で
出産した夫婦のインタビュー

NIPTでの陽性反応から一変、
陰性とわかった夫婦

大学病院のNIPTでは
ダウン症98%

NIPTで陽性と言われ、ダウン症の確率が98%との診断を受けました。そんな結果になるとは思いもせず、報告を受けてから、ずっと落ち込んでいました。 大学病院で羊水検査を受けましたが、結果まで2週間。3日後にわかる簡易判定で陰性と言われても不安が残り、確定診断がおりるまでの期間に、クリフム出生前診断クリニックで中期胎児ドックの検査をお願いしました。

エコーで赤ちゃんがすくすく育っている様子がわかり「ダウン症であるはずがない」と確信のような気持ちを抱いたのを覚えています。羊水検査の確定診断が出る前に、産む決心をし、病気の無い元気な赤ちゃんを出産しました。

先生の一言が支えになった

中期胎児ドックでクリフム出生前診断クリニックの診察を受けたのは、流産できる期日ギリギリでした。私がエコーを見て自らダウン症ではないと確信したことに対して、先生に「母親の直感って当たるのよ」と言ってもらえたのがとても心強かったです。

本当に産んでよかったなと、よく笑い、くっついてくる我が子をみて、しみじみ思います。お腹の赤ちゃんの成長具合を見ながら、どんな問題を抱えてるのか、向き合い、夫婦や両親と相談し、じっくり話し合うための検査としては、血液検査ではなく、エコーも交えて診断できる検査を受ける方が大切だと体感しました。

NIPTで陽性だった夫婦の
インタビューを詳しく読む

診断結果はスタートライン
どんな道を選んでもサポートしたい

夫律子先生

出生前診断には一人ひとりが色々な考え・信念・葛藤を抱いています。自分の正直な思いを口にするのはつらいという人もいるかもしれません。そうした思いも全て私たちは受け止めて、どんな道でも一緒に頑張りたいと思っています。

夫律子先生

夫 律子(ぷぅ りつこ)先生

【資格】医学博士/理学修士(遺伝医学)/法学士/日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医/日本超音波医学会認定超音波専門医/日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定臨床遺伝専門医/母体保護法指定医/妊娠初期超音波資格-FMF(イギリス)認定:NT資格・鼻骨資格・三尖弁逆流資格・静脈管血流資格・子宮動脈血流資格

  1. クリフム出生前診断クリニック 胎児診断センター・胎児脳センター 院長
  2. Wayne 州立大学( 米国) 産婦人科 特命客員教授
  3. Pigorov ロシア国立研究医科大学 名誉教授
  4. 国際Dubrovnik 大学 Human Science ( クロアチア)  教授
  5. 国際周産期医学アカデミー  副会長
  6. 国際イアンドナルド超音波講座 国際選任理事、日本支部長
  7. 国際産婦人科超音波学会 国際委員

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夫先生と学ぶ
出生前診断の基礎知識

Supervisor

出生前診断は数種類あり、検査内容も異なります。どんな検査で何がわかるのか、ここでは出生前診断に関する基礎知識を、クリフムの夫先生監修のもと紹介していきます。

出生前診断でわかること

出生前診断と言うと、ダウン症(21トリソミー)の可能性を調べるためのものというイメージがあるかもしれませんが、他にも見つけられる病気があります。それぞれどんな症状なのか紹介します。

ダウン症

通常2本の21番染色体が3本と1本多くある染色体異常がダウン症です。21番目の染色体が多いため「21トリソミー」とも呼ばれます。心疾患などを伴う場合も多く見られる病気です。出生確率の目安を挙げると、母体年齢が35歳の場合は推定1/249の確率でダウン症の子が生まれると言われ、年齢があがると共に可能性が高くなります。年齢ごとの出生確率を細かく紹介します。

妊婦健診の超音波検査で「ダウン症かもしれないので詳しい検査を」とすすめられるきっかけは、首の浮腫や鼻骨が小さいなどが挙げられます。特に注目されるのが首の浮腫で、「NT」という数値で表します。NTの正常値の目安なども説明します。

ダウン症以外

ダウン症と共に出生前診断で検査される染色体異常として、まず18トリソミー、13トリソミーがあります。

18トリソミー(18トリソミー症候群)は、「エドワーズ症候群」とも呼ばれています。通常は2本の18番染色体が1本余分にあることで起こる染色体異常です。先天性の心疾患と、消化管の疾患や口唇口蓋裂など、さまざまな合併症を持っていることが多く、寿命の短いケースも少なくありません。推定出生確率をまとめました。

13トリソミー(13トリソミー症候群)は、「パトー症候群」「パトウ症候群」とも呼ばれる染色体異常です。13番染色体に異常が現れることで発生し、胎児には重篤な疾患を始めとするさまざまな症状が現れます。また、出産後の子供には成長の障害や発達の遅れも見られます。ダウン症に比べ割合は少ないですが、出生確率を紹介します。

染色体異常以外の先天性の病気として見つかるものは、心臓の病気や、口唇や口蓋の病気、脳の病気、水頭症、背中の病気、二分脊椎など他にも複数考えられます。出産後に適切な手術を受ければ通常の生活を送れる病気もあるので、出生前診断で事前に分かっていれば生まれてからの処置がスムーズになります。

水頭症

「水頭症」とは、先天的に髄液が脳室の中に溜まって脳室が拡大してしまう状態のことです。「側脳室拡大」というのとほとんど同義に使われていますが、「水頭症」では頭の中の圧がだいぶん高くなっていて脳が押されている状況です。側脳室拡大や水頭症というのは「脳に水が溜まっている状況」を表す言葉で、本当は病気の名前ではありません。その原因はかなり多く、遺伝子だけでも100個以上が報告されています。また、髄液循環路が閉鎖して脳室が大きくなっているのか、脳の発達が遅れているために脳室が大きいままなのかでその後の発達や神経予後などが大きく異なってきます。
先天性の側脳室拡大や水頭症は、妊婦健診の超音波検査で指摘を受けることがありますが、胎児脳の専門施設でさらなる精密な脳神経超音波検査やMRIで診てもらう必要があります。側脳室拡大や水頭症はその原因によりその後が大きく違ってくるので、原因をはっきりしないと、その後の症状や治療などについてはわからないということになります。

心室中隔欠損症・心房中隔欠損症

「心室中隔欠損症」とは、心臓の右心室と左心室を隔てる壁に穴が開いている疾患のことです。赤ちゃんが生まれながらにして持つ全先天性心疾患の中で、最も多い疾患と言われていますが、生まれる前には大きな穴でないと分かりにくいものです。壁の穴が小さい場合は、生まれてから心雑音で発見されることもあり、成長とともに自然に閉じるケースもあります。
「心房中隔欠損症」は、右心房と左心房の壁に穴がある状態のことですが、普通、胎児では右心房と左心房の間の壁に卵円孔という穴があいており、心房中隔欠損は出生前のエコー検査では発見されることはあまりありません。

二分脊椎症

「二分脊椎症(にぶんせきついしょう)」とは、国の難病指定を受けている疾患です。本来であれば、脊椎管の中に納まるべき脊椎神経が、神経管閉鎖不全というごく初期の成長過程の問題のため、脊椎の外に出てしまっている状態のことです。この疾患の多くは、外表からすぐにわかる「顕在性」ですが、見た目にわかりにくい「潜在性」もあります。
「顕在性」の場合、妊婦健診のエコーで脊椎に異常が発見されるケースもあれば、母体血清マーカー検査の「AFP」という項目が高くなることで二分脊椎症の疑いがもたれるケースもあります。発症理由や治療法など、詳しく知りたい方はこちらのページをご覧ください。

横隔膜ヘルニア

「横隔膜ヘルニア」は、日本では年間200例に満たない希少疾患のひとつです。胸とお腹を隔てる横隔膜に先天的に孔が開いているため、胃や腸、肝臓などの臓器が胸部へ入り込み、肺を圧迫してしまう疾患です。
出産前のエコー検査で、羊水が多かったり、胃泡(いほう)や心臓の位置がずれていたりすることで発見されます。横隔膜ヘルニアの症状や治療法についてもっと知りたい方は、こちらをご覧ください。

先天性腸閉鎖症・腸狭窄症

先天性の「腸閉鎖症」とは、生まれつき十二指腸や小腸の一部が詰まっている症状のことです。「腸狭窄症」は腸の幅が極端に狭くなっている状態で、主に十二指腸に多く見られます。これらの疾患は、新生児の外科疾患の1割から2割占める比較的多い病気です。
腸閉鎖症と腸狭窄症は、妊婦中期から後期の胎児エコー検査で判明する例が多く、出産前にわかっていれば、新生児外科治療が可能な高次医療施設で分娩することが可能になります。

臍帯ヘルニア・腹壁破裂

「臍帯ヘルニア」とは、妊娠12週以降になっても腸管や肝臓などの臓器が膜に包まれた状態でおなかの外に出ている状態のことです。18トリソミーやその他の染色体異常の疑いもあるため、確定検査をする必要があります。
「腹壁破裂」とは、へその側に先天的な穴があって、胃や腸、肝臓などの一部がお腹の外側にはみ出している状態のことです。こちらは染色体異常との関連は低いと言われています。妊婦健診のエコー検査で診断されることが多い症例です。さらに詳しい内容を知りたい方は、こちらをご覧ください。

尿路の異常や水腎症

胎児泌尿器系の異常も、出生前の超音波検査で発見されることがあります。「水腎症」とは、尿管の閉鎖や狭くなっていることによって、尿の通り道の腎盂(じんう)や腎杯(じんぱい)が拡張してしまう症状です。生まれて自然に改善するケースもありますが、出生前に専門機関で精密検査を受け、調べてもらいましょう。
泌尿器系の先天的異常は水腎症以外に、多嚢胞性異形成腎(たのうほうせいいけいせいじん)や巨大膀胱などもあります。詳しくはこちらをご覧ください。

口唇裂・口蓋裂

日本人に比較的多い先天性異常に、「口唇裂(こうしんれつ)」と「口蓋裂(こうがいれつ)」があります。口蓋、歯茎に割れ目や裂け目がある状態のことで、400人から600人に1人の割合で出生します。胎児の姿勢にもよりますが、口唇裂については妊娠中期、または後期の超音波検査で判明するケースが多いようです。
一方で口蓋裂は超音波での診断は困難で、出生後にはじめてわかるケースがほとんど。確定診断は難しい症例です。
機能面と審美面の両方を考慮しながら、成長とともに外科的治療をします。

手足の異常

先天的な手足の異常に多指症(多趾症)、少指症(少趾症)、合指症(合趾症)、短指症(短趾症)、裂手症、裂足症などがあります。手や足の指が多かったり、少なかったり、裂けた状態で生まれてきます。
これらの異常は単独で起こることもあれば、13トリソミーといった染色体異常が原因であるケースもあるようです。
手足の異常が妊婦健診の超音波検査で判明することはほとんどありませんが、その他の所見から染色体異常の可能性がある場合に詳細超音波検査で手足の異常が指摘されることがあります。染色体異常が疑われる場合は、羊水検査が推奨されます。手足の異常について、詳しく知りたい方はこちらをご覧ください。

22q11.2欠失症候群

かつてはディジョージ症候群やキャッチ22などと呼ばれている疾患の共通点を総称して「22q11.2欠失症候群」と呼ばれるようになりました。
「22q11.2」とは、22番染色体の長腕(q)の11番地の2、という染色体上のアドレスを表しています。先天的に胸腺や副甲状腺が正常に機能しないため、感染症に対する免疫力が弱かったり、カルシウム不足によるけいれんや心不全を起こしやすくなったりするのが特徴です。
22q11.2欠失症候群は先天性心疾患などをともなうことがあり、超音波検査で兆候を察知できるケースもありますが、普通の羊水検査では確認できません。確定診断は、羊水検査で特殊なFISH検査やマイクロアレイ検査を行います。

一般的な出生前診断の
種類・方法

出生前診断の種類は大きく分けると2つ。1つは検査によるリスクがほぼない「非確定検査」で、疾患や染色体異常の確率を調べるもの。もう1つの「確定検査」は、細胞を調べる検査で、確実な診断結果がわかる反面、低いとはいえリスクが伴います。

非確定的検査と確定的検査のグラフ 非確定的検査と確定的検査のグラフ
胎児ドック

精密な超音波検査で、胎児の体を隅々診察。ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの確率や、そのほか先天性異常を幅広く検査できます。医療施設ごとに診療内容と名称が少し異なっている場合があります。

初期母体血清
マーカー検査

妊娠初期の母体の血液成分と、胎児の後頭部のむくみを複合的に検査します。コンバインド検査と呼ばれ、ダウン症・18トリソミー・13トリソミー・二分脊椎の確率が分かります。結果が出るまでは10日ほど。ダウン症の検出感度は、中期血清マーカー検査より上回ります。

中期母体血清
マーカー検査

妊娠中期の母体の血液成分と、母体年齢、体重、家族歴などの情報をふまえて先天性疾患の確立を算出します。検査でわかるのは、ダウン症・18トリソミー・13トリソミー・二分脊椎の確率です。結果が出るまでは10日ほど。クアトロ検査とも言います。

新型出生前
診断
(NIPT)

妊婦の血液を採取し、そこに混じり込んだ胎児の染色体の欠片を調べて、ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの確率を判断するのがNIPTです。
日本産婦人科学会の指針により、分娩予定日で年齢が35歳以上になる方々が受けられます。結果まで1~2週間かかります。

絨毛検査

妊婦の未熟な胎盤である「絨毛」を採取して細胞検査し、染色体異常の全般を診断します。
確定検査の1つですが、医師に技術が求められるためどこの施設でも受けられるというものではありません。ごくわずかですが流産・破水の可能性があり、一般的に結果まで3~5週間かかります。

羊水検査

妊婦の体内から羊水を採取し、そこに浮かんでいる胎児の細胞をとって染色体異常の全般を検査できます。
お腹に針を刺す分、ごくわずかですが流産・破水の可能性があり、一般的に結果まで2~4週間かかります。

胎児ドック

時期妊娠11~13週(初期)/妊娠18~21週(中期)/妊娠29~30週(後期)
分かることダウン症・18トリソミー・13トリソミーの確率や、そのほか先天性異常

胎児ドックは超音波を使用して、お母さんのお腹の中にいる胎児の体のすみずみまで総合的にチェックし、染色体異常の可能性などを診断する検査方法です。かわいい赤ちゃんの動きやしぐさなどを見ることができるので、怖い検査ではありません。医療施設ごとに診療内容と名称が少し異なる場合があります。

NIPT

時期妊娠10週以降
分かることダウン症・18トリソミー・13トリソミーの確率

妊婦の血液を採取し、母体の血液中にある赤ちゃんの胎盤(絨毛)から出た遊離したDNA(デオキシリボ核酸)を調べて、染色体に由来する断片の量から赤ちゃんがトリソミーの可能性が高いかを判断するものです。高い確率が出ても、この検査ではまだ病気が確定しません。日本産婦人科学会の指針により、分娩予定日で年齢が35歳以上になる方などが受けられます。

母体血清マーカー検査

時期妊娠11~13週(初期)/妊娠16~20週(中期)
分かることダウン症・18トリソミー・13トリソミー・(二分脊椎)の確率

妊婦の血液を採取し、そこに含まれるタンパクやホルモンを調べ、染色体異常の確率を導き出す検査です。それらの成分は胎児が染色体異常などを持っていると増減します。初期では赤ちゃんの首の浮腫の値と2つの血清成分との組み合わせて結果がでます。中期では3つあるいは4つの成分で結果を出します。初期のほうが精度が高いと言われています。

絨毛検査

時期妊娠11~13(あるいは14)週
分かること染色体異常の全般

妊婦の未熟な胎盤から「絨毛」を一部採取し、胎児の染色体異常や遺伝子疾患を調べる検査です。確定検査の1つですが、医師には技術が求められるためどこの施設でも受けられるというものではありません。14週以降でも絨毛検査は可能で、赤ちゃんのむくみが強い場合や羊水がとても少ない赤ちゃんの場合には17週ごろまで絨毛検査を選択することが可能です。

羊水検査

時期妊娠16~18週
分かること染色体異常の全般

妊婦の体内から羊水を採取し、そこに浮かんでいる胎児の細胞の染色体異常についての検査を行います。絨毛検査と同じく確定診断ですが、赤ちゃんがいる空間まで注射針を刺して行う検査のためごくわずかに流産・破水のリスクが伴います。

出生前診断はいつ受けられる?

出生前診断は数種類あり、それぞれ受けられる妊娠週は限定されています。最も早いものだと妊娠10週目から、遅くて31週目で受けられるものもあります。しかし、検査結果まで数週間かかる場合も多いので、受診する場合は早めの行動が大切です。

妊婦健診で見つかる
胎児の異常

首のむくみや鼻骨の異常など、妊婦健診で見つかった胎児の所見は、染色体異常の可能性をはらんでいます。医師から次のような異常の指摘を受けた場合には、出生前診断の検討をおすすめします。

胎児に首のむくみがあると言われた

通常の胎児でも後頚部にはわずかにむくみがあります。後頭部の膨らみが厚いとダウン症などの染色体異常や心臓その他の病気の疑いが持たれます。ただ、小さい赤ちゃんなので循環がまだ不安定で生理的に首のむくみが一時的に厚いだけであることもあります。

胎児の心臓に異常があると言われた

赤ちゃんの100人に1人は産まれた際に心臓に何らかの問題があると言われています。こうした生まれつきのものを先天性心疾患と言いますが、その形は様々で、軽度から重度なものまであります。

胎児の鼻骨に異常があると言われた

胎児の鼻骨が小さかったり、あるいは全く確認できなかった場合は、ダウン症や18トリソミーなどの染色体異常の疑いが持たれます。発達がゆっくりしている鼻骨は、染色体が正常な胎児でもわずかに見られますが、トリソミーの胎児ではその確率が高くなります。

胎児の脳に異常があると言われた

妊娠中期以降の超音波検査で、脳に黒い影があったり左右で偏りがあると指摘された方は、胎児脳の専門施設で、さらに精密な超音波機器による検査を受けることをおすすめします。通常の妊婦健診のエコーでは脳の異常を発見することが難しいため、お腹の赤ちゃんの脳を診られる専門家に相談するとよいでしょう。

出生前診断のはじまり

history

医療技術と遺伝医療の向上と普及とともに、妊娠している間にもお腹の赤ちゃんのさまざまな情報がわかるようになりました。こちらでは、出生前診断がどのように進化してきたのか、その歴史をご紹介します。

出生前診断は
半世紀前にスタート

出生前診断は1960年代後半に、妊婦の腹部から羊水を採取し胎児の細胞を調べる「羊水検査」から始まりました。その後も研究や開発が進み、トリプルマーカーテストやクワトロテストなどの「母体血清マーカー検査」が1990年代より普及しはじめました。
絨毛検査は、日本ではごく一部の家族性の遺伝子疾患がある妊婦さんだけに特殊検査として行われていました。世界では、ダウン症を羊水検査よりもっと早く確実にわかる方法として1980年代から行われており、現在、ヨーロッパやアジアでは羊水検査よりも主流です。
日本では2009年クリフム出生前診断クリニックでヨーロッパと同じような経腹的絨毛検査を行なっており、クリフムではヨーロッパと同じく、羊水検査よりも絨毛検査の方が主流となっています。

羊水内の赤ちゃんの様子が
画像でわかるように

海の中のもの(潜水艦や魚群など)が調査できる超音波探知機を、医療のために応用したのが「超音波(エコー)検査」です。この劇的な医療機器のおかげで、お腹の中にいる赤ちゃんの様子が画像で見られるようになりました。
1980年代はぼんやりとした画像しか得られませんでしたが、90年以降、技術がどんどん進化して解像度がアップしています。画像を読み解く研究とともに、心臓の動きや脳の形状、消化器官、骨などの様子がわかるようになりました。
もちろん超音波検査による診断にも限界はあります。それでも異常の可能性の有無がわかれば、安全な分娩ができるよう対策が立てられるため、出生前診断になくてはならない重要な医療機器となっています。

2013年に新型出生前診断が
スタート

さらに2013年4月、3種類の染色体異常が判明する新型出生前診断(NIPT)が日本でも始まりました。他の非確定検査と比べて的中率が高く、妊娠10週から13週頃の早い時期に行うことが多いのが特徴です。また血液を採取するだけなので、妊婦さんや胎児に大きな負担がかかりません。
初期の超音波検査、母体血清マーカー、NIPTは非確定検査に、絨毛検査と羊水検査は確定検査に位置づけられています。

ではクリフム出生前診断
クリニックの
出生前診断とは

After the life

監修に協力いただいたクリフム出生前診断クリニックでの出生前診断を改めてご紹介します。

クリフム出生前診断
クリニック

クリフム出生前診断クリニック 職員の方々 クリフム出生前診断クリニック 職員の方々

診療内容

アーリースキャン/胎児ドック/母体血清マーカー検査/絨毛検査/羊水検査/胎児フォローアップ超音波検査/妊娠胎児の各種相談

クリニックの実績

クリフム出生前診断クリニックは、2006年に開院した国内では初となる胎児診断の専門施設。絨毛検査12,085件・羊水検査1,919件(2009年~2018年累計)と、専門施設として豊富な実績を誇っています。特に絨毛検査は、全国の年間検査総数1,950例のうち、なんと80%に相当する1,342の検査数をクリフム出生前診断クリニックで担っています。(※)
検査施設を併設していることもクリニックの特徴で、検査結果を早く受けることができます。例えば絨毛検査でダウン症の確定診断が出るのは、当日~翌診療日です。

※検査数は2016年度の例を参照。 <参照元>日本遺伝カウンセリング学会誌:第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 【シンポジウムII】出生前診断の進歩と遺伝カウンセリングの役割1 日本における出生前検査の現状(Jpn J Genet Counsel 39:97.101.2018)

検査費用

項目 費用
胎児ドック基本料金
(初期・中期・後期)
41,800円
胎児ドック精密検査料金
※詳しく観察が必要と判断された場合に加算
5,500円
~44,000円
初期ママ血清マーカー
組み合わせ検査料金
27,500円
絨毛検査料金
(QF-PCR検査・染色体核型検査)
218,900円
羊水検査料金
(QF-PCR検査・染色体核型検査)
185,900円
各診断結果説明・カウンセリング料金 3,850円
~22,000円
初回受付手数料 3,080円
再来受付手数料 550円

※各種クレジットカードやデビットカード対応しています。

所在地・アクセス

〒543-0001 大阪府大阪市天王寺区上本町7-1-24 松下ビル3F

近鉄線「上本町」、鉄谷町線・千日前線「谷町9丁目」より徒歩10分

問合せ・予約

06-6775-8111(完全時間予約制)

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二人の医師へ迫る

interview

院長・夫律子先生と、副院長の千代豪昭先生にインタビューしました。 お二人の出生前診断に対する考え、赤ちゃんとお母さんに対する思いなど、さまざまな角度から語ってもらっています。
また、医学会ではすでに名だたる医師であったお二人が、なぜ同じクニリックの院長と副院長としてタッグを組んだのかなど、そこにはやはりお腹の中にいる赤ちゃんへの強い思いが関係しているようです。

夫律子先生 夫律子先生

院長・夫律子先生のインタビュー

そこにあるのは
全ての赤ちゃんと
両親を見守る優しいまなざし

夫律子先生へのインタビューでは、先生が超音波を用いた「胎児ドック」にこだわる理由や、母親の負担を軽くしたいわけなどをじっくりと語っていただきました。そこには、胎児をひとりの人間として考え、全ての赤ちゃんと両親を温かく強く見守る優しさが感じられます。
また、これまでの夫律子先生の豊富な実績と輝かしい経歴のほかに、将来の胎児医学への展望についてもインタビューに答えています。今後、増え続け、将来的には当然となるであろう40代以降の出産についても、母親とその家族が安心して赤ちゃんを迎えられるようにと、とことんサポートしようとする熱い姿勢が伝わってきます。

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千代豪昭先生 千代豪昭先生

副院長・千代先生のインタビュー

命を考え抜いたからこそ
たどり着いた
出生前診断への関わり方

クリフムの副院長である千代豪昭先生は、日本において人類遺伝学の権威と言われる全国的にも高名な権威者。とても気さくで、親しみやすさから妊婦さんからも厚い信頼が寄せられています。
そんな千代先生は、最初は胎児診断に反対を唱える立場の人でした。と言っても胎児診断を否定していたわけではなく、自費診療であることやビジネス化を懸念してのことだったようです。そうした思いを抱えていた千代先生が、遺伝カウンセラーという職を作り、胎児をひとりの人間として診療する夫律子医師に出会って、考え方が変化していった経緯を語っていただきました。

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胎児の命を尊重し、家族の考えも尊重する、二人の大きな心が患者さんたちを安心させ励ましていると、インタビューでお会いしたわずかな時間でも伝わってきました。

患者さんからの口コミ評判

Voice

編集部がリサーチしたクリフム出生前診断クリニックの口コミ評判をピックアップします。

診察がしっかりとしていて
気遣いも心地良い

先生は世界的にも有名な方なので緊張しましたが、親しみやすい印象で気さくに話して下さいました。時間をかけて丁寧に細かい部分まで赤ちゃんの様子を診てもらえます。看護師長さんをはじめ、皆さんが不安や緊張を和らげようとしてくれているのが伝わりました。

引用元:WOMEN'S PARK
http://women.benesse.ne.jp/kensaku/obstetrics_and_gynecology/127785/s51.html
専門外の診察にも幅広い対応

私は妊婦健診で赤ちゃんの心臓が気になると言われ、クリフムを受診しました。心臓は専門ではないけれどもという先生の前置きはあったものの、後日心臓専門の先生に診てもらったのとほぼ違わぬ診断をしてもらいました。

引用元:Caloo
https://caloo.jp/hospitals/detail/2270016230/reviews

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お知らせ
  • 2021.08.15:夏季休診のお知らせ
  • 2021.06.30:院長がパネリストとして出場します
  • 2021.06.30:第57回日本周産期・新生児医学会学術集会で院長が講演を行います
9月の診療日
  • 平日・土日祝日診療しています。
    ※不定期で休診となる可能性があります。

※ご予約については直接お電話(06-6775-8111)をいただくか、下記予約フォームよりお問い合わせいただきましたら折り返しお電話させていただきます。

参照元:クリフム出生前診断クリニック公式HP(https://fetal-medicine-pooh.jp/clinical_departments/medical_appointment/)

出生前診断を受けるべきかどうか、多くの夫婦が悩みを抱えているでしょう。どちらが良いか悪いかという問題ではなく、それぞれの家庭の事情や立場によって、どうしたって判断には違いが出てきます。
それでもほかの方々の意見も気になる、参考にしたいという方もいますよね。 そこで、これから赤ちゃんを産む方や子育て中の方たちのさまざまな意見を編集部が集めてみました。また、実際に出生前診断を受ける人がどのくらいの割合いるのかもまとめています。

みんなの賛成意見

出生前診断について寄せられた肯定的な意見を集めてみました。金銭的な問題や労力など、率直な意見も皆さんは持っています。また、賛成はするけれど出生前診断は費用がかかるといった意見も出ています。

みんなの反対意見

出生前診断には賛成意見もあれば、もちろん反対意見もあります。ほかの方々がどういったところに対して否定的なのか、なぜ悪いイメージを持っているのかなど、皆さんの意見に耳を傾けてみましょう。

みんなの受ける割合

出生前診断を受ける人の数は国内でもどんどん増え、以前は3万件ほどだったものが近年では7万件と、10年間で2.4倍に急増しています。特に35歳以上の高齢出産と言われる人では、4分の1ほどが受けています。(参照元:毎日新聞|出生前診断、10年で2.4倍 35歳以上で25% 16年7万件

妊娠時に知っておきたい
基礎知識

おなかの赤ちゃんの発育の様子や妊娠中に気をつけておきたい薬のこと、出生前診断についてなど妊娠期間中に知っておきたい事柄を紹介します。

胎児の発育

わずか0.01mmの受精卵は、どのように精子と出会うのでしょうか?妊娠週や妊娠月の数え方や、妊娠1カ月から10カ月まで、胎児の月ごとの大きさや胎児の発育の様子、お母さんの身体の変化などを詳しく紹介します。胎芽期から胎児になり、少しずつ、確実に成長する様子はまさに生命の神秘といえます。

妊娠中の薬の服用について

妊娠中に服用する薬の影響が気になるお母さんは多いでしょう。おなかの赤ちゃんとお母さんとは胎盤を通してつながっており、酸素や栄養素を赤ちゃんに供給しています。そのため、食事のバランスや服用する薬、タバコ、アルコールなどの嗜好品には注意をはらう必要があります。こちらでは、とくに気をつけておきたい薬の成分や妊娠月による影響の程度などを解説します。

確定検査とスクリーニング検査の違い

確定検査とスクリーニング検査は、出生前に行う検査のことです。スクリーニング検査は非確定検査とも呼ばれ、染色体異常や先天的疾患の疑いを検査するものです。確定検査のような100%の精度はないものの、妊婦さんやおなかの赤ちゃんへの負担が少ないのがメリット。確定検査とスクリーニングの違いや、検査料金を詳しく知りたい方はこちらからどうぞ。

先天性疾患とは

先天性疾患とは、赤ちゃんが生まれながらにして持っている病気や形態的な異常のことを言います。その原因は遺伝子や染色体異常によるもの、薬剤や放射能による環境的なものなどさまざまです。詳しい原因が特定されないものもあります。こちらでは、先天的疾患の分類や、先天的疾患を出生前に知る方法などを紹介していきます。

染色体のモザイクってなに?

身体を構成する細胞の中でも、異常な数の染色体と正常な数の染色体の両方を持っているケースを「モザイク」と呼びます。例えば、ダウン症のモザイクならば、お腹の赤ちゃんの体の中で21トリソミーを持つ細胞と持たない細胞が一定の割合で混在している状態です。こちらではモザイクの定義や、なぜモザイクという現象が起きてしまうのかという原因などを紹介していきます。

20代の妊娠に出生前診断は必要?

一般的に出生前診断は、30代半ばの高齢出産のお母さんや、過去にトリソミーの赤ちゃんを妊娠したことのある方、染色体異常や先天的疾患を抱えている家族がいる方などを対象に実施されます。これらの項目にあてはまる方々のほうがどうしても、染色体異常や遺伝子変異の赤ちゃんを妊娠するリスクが高いからです。しかし、母体年齢に関係しない染色体異常や遺伝子変異もあり、形態異常も含めると20代の妊婦さんの胎児でもいろいろな異常が出現します。出生前診断は20代のお母さんでも受検できますが、検査する際は、パートナーとともに受ける意義や検査の内容を吟味してから受ける必要があります。

遺伝カウンセリングと出生前診断の関係

出生前診断の遺伝カウンセリングは、お母さんやお父さんに遺伝疾患の医学的情報を説明したり、遺伝に関する不安を抱えている方々の悩みを聞きながら、対話形式で望ましい選択ができるようサポートしたりするカウンセリングのことです。
医師の資格である「臨床遺伝専門医」と、医師以外の職種の人が専門的な研修を受けて資格を取得した「認定遺伝カウンセラー」に相談することが勧められます。

出生前診断の医療費控除

出生前診断にかかる費用は保険に適応されるのか?という質問は多いのですが、残念ながら出生前診断の医療費は自由診療扱いのために保険適応外です。検査をした結果、たとえ染色体異常が判明しても、まだ生まれていない胎児の検査は保険の対象外と考えられているためです。各検査の目安料金を確認して予算を組んでおきましょう。

「出生前診断のこころえ」編集部とは

出生前診断には賛否あります。しかし出生前診断は中絶を促す検査ではなく、ダウン症を調べるだけの検査でもありません。出生前診断で見つけられる病気の数は膨大です。早めに病名や細かな症状が分かれば、出産後にいち早く適切な治療を受けられるように備え、夫婦や家族で心の準備もできます。 出生前診断の結果を受けてどんな選択をするかは、ご家庭の経済状況を含めて夫婦で納得いくまで話し合うことが望まれます。その時間こそ、赤ちゃんの人生を考える尊い時間です。
出生前診断は、赤ちゃんの命を本気で考えているからこそ受けられる検査だと考えます。真剣な夫婦により良い道を選んでもらうために、正確で分かりやすい情報を届けるべく当サイトを立ち上げました。