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NIPTによって「遺伝カウンセリング」がクローズアップされるようになりました。こちらのページでは、遺伝カウンセリングとはどのようなものか、出生前診断との関係について紹介していきます。
遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによって行われます。医師の資格である臨床遺伝専門医は2001年に設立し、非医師でも資格が取れる認定遺伝カウンセラーは2005年に誕生しています。
遺伝カウンセリングは、患者さんやその家族に最新の遺伝疾患の発症や発症のリスクなどの医学的情報をわかりやすく説明したり、遺伝に関する不安を抱えている人たちの悩みをヒヤリングしながら、対話形式で自律的に望ましい選択ができるようサポートしたりする診療のことです。
臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーは、ともに遺伝カウンセリングを専門とする職種です。
「臨床遺伝専門医」は医師にしかなれませんが、「認定遺伝カウンセラー」は看護師や保健師といった医師以外の職種の人でも資格がとれます。臨床遺伝専門医が医学的観点からカウンセリングするのに対して、認定遺伝カウンセラーは、心理的・社会的・倫理的視点に立ち患者さんを支えます。臨床遺伝専門医は、日本遺伝カウンセリング学会と日本人類遺伝学会が共同で認定した専門の資格です。遺伝性の疾患臨床を3年以上経験して、専門の研修を受けて試験に合格した医師に認められています。
認定遺伝カウンセラーは、看護師や保健師・助産師・臨床心理士・社会福祉士・臨床検査技師などが担うケースが多いようです。日本遺伝カウンセリング学会と日本人類遺伝学会が共同認定する資格で、遺伝カウンセラー養成専門過程を設置した大学院を修了することが必要です。専門の研修を経て、試験に合格した者のみが資格を得られます。
遺伝カウンセリングは、NIPT以外でも遺伝に関する事柄であれば何でも相談できます。
このような悩みに対して、医療技術や医学情報を提供しながら心理面も含めて支援していきます。遺伝医療は多分野にわたりるため、患者さんのケースによっては各診療科の医師や看護師、ソーシャルワーカーなどと連携と取りながら検査や治療方針をすすめます。
1回のカウンセリング時間は30～60分間程度が一般的で、費用は5,000～10,000円ほどかかります。基本的に自由診療なので、支払いは全て自己負担です。
遺伝カウンセリングが認知しはじめたのは、1999年の厚生科学審議会先端医療技術評価部会の「母体血清マーカーに関する見解」とされています。さらに2013年から開始したNIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）においても、日本医学会より「出生前診断の遺伝学的検査を行う場合は､遺伝カウンセリングをうけることが必要」とのガイドラインがあり、遺伝カウンセリングの重要性が記されています。
なぜ母体血清マーカーやNIPTを受けることに対して、遺伝カウンセリングも受けるよう推奨されるのでしょうか？
それは、もし陽性結果が出た場合、妊婦さんだけに心理的苦悩を背負わせないためです。
母体血清マーカーとNIPTは、母体の採血だけでダウン症などの数種のトリソミー検査ができる非確定的検査です。染色体異常について確定できない、あくまでも「可能性がある」という段階で、妊婦さんが路頭に迷うことがないようNIPTを受ける際は必ず遺伝カウンセリングも受ける流れになっています。
一方でNIPTを実施している施設のなかには、遺伝カウンセリングを行っていない施設があります。そのような施設の多くは、検査結果をただ報告するだけで、妊婦さんの心理的フォローを行っていません。
もし陽性結果が出た場合、妊婦さんは大きな精神的苦悩を背負わされることになります。妊娠を継続するかどうかを決めるのは、あくまでも本人ですが、遺伝カウンセリングはその苦悩を一緒に考え、今後どのような方法が妊婦さん＆ご家族にいいのかを決めるための道しるべとなります。
出生前診断の遺伝カウンセリングは､検査で判明する内容といった医学的情報だけでなく､社会的､倫理的な意義についてもしっかり理解したうえで、本人とその配偶者が納得して検査を受ける・受けないを決定する手助けとなるのです｡
遺伝カウンセリングを受けたい場合は、かかりつけの医師に相談するのが最もスムーズに予約が取れる方法です。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーがおらず、それが難しい場合は「全国遺伝子医療部門連絡会議」のホームページの「遺伝子医療施設検索システム」から、お近くの医療機関を検索できます。
NIPTと提携した遺伝カウンセリングを希望している場合は、妊婦健診などのかかりつけドクターに相談するか、日本医学会が認定するNIPT実施施設（http://www.nipt.jp/info/link11.cgi）を検索してください。
分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富（2009年～2019年累計）。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。
所在地：大阪府大阪市天王寺区上本町7-1-24松下ビル3F／問い合わせ：06-6775-8111
※開院年度・実績については同院HP参照
遺伝カウンセリングは、専門医・カウンセラーにお願いするのが一番いいです。予約の際に、どのような内容で相談したいかを伝えておくとよいでしょう。また、聞きたいことを箇条書きにしておくと、話が脱線せずにきちんと聞きたいことが聞けると思います。
クリフム出生前診断クリニックのように専門的な胎児超音波検査や絨毛・羊水検査で染色体・遺伝子の検査までやっていて遺伝カウンセリングを実施している施設では、実際にどこまで検査が可能であるか、胎児の遺伝子検査ができるのか、超音波検査で何を何週でみるかという具体的なお話もできますので、これからの計画がたてやすくなりますね。
夫 律子(ぷぅ りつこ)
クリフム出生前診断クリニック 院長(日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医／日本超音波医学会認定超音波専門医／日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医ほか)
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