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出生前診断は、お腹の赤ちゃんに染色体異常や形態異常がないかどうかを調べる検査です。出生前診断には「確定検査」と「スクリーニング検査」の2種類あります。こちらのページでは、確定検査とスクリーニング検査の異なる点や、それぞれの検査内容を紹介していきます。
出生前診断はスクリーニング検査と確定検査の2つの種類があります。
スクリーニング検査は非確定検査とも呼ばれ、染色体異常などの可能性が高いかどうかをわかるテストです。確定検査のような100％の精度はないものの、妊婦さんの身体に負担をかけずに検査ができるメリットがあります。スクリーニング検査の種類と検査費用の相場価格は次の通りです。
確定検査は検査結果の精度はほぼ100％。これだけで確かな診断を行うことができますが、妊婦さんのお腹に針を指す検査のため、流産などのリスクが少なからずある検査です。
非確定的なスクリーニング検査は、具体的にどのようなものがあるのか見ていきましょう。
超音波検査は、高周波の超音波を使って胎児の様子を視覚的にとらえられる検査です。プローブという超音波探触子を腹部に軽くあてるだけで、モニターに赤ちゃんが写ります。
技術の進歩により、以前に比べて超音波検査ではさまざまなことが分かるようになってきました。しかし、胎児の位置によっては見えにくい部分もあり、万能な検査というわけではありません。
妊娠健診受診票で妊婦健診のときの超音波検査の一部は母子手帳を発行した自治体の公費負担となります。胎児の推定体重や心拍や胎位のほか、羊水量、胎動、胎盤の位置、子宮口の状態などを確認することを目的としています。
妊婦健診のときの超音波検査では、赤ちゃんの臓器の詳しい検査などはあまり行われていないため、病気があるかどうかはわからないことも多いですが、何かしらの異常が疑われた場合には精密超音波検査を行なっている施設に紹介されることもあります。
施設によっては、「胎児超音波検査」や「胎児形態スクリーニング」などと呼ばれています。時間をかけて胎児の頭からつま先まで、通常の妊婦健診よりさらに詳しくチェックします。脳・顔・心臓やお腹の臓器、手足など細かいチェックをするのが精密超音波検査ですが、胎児の位置などによっては見えにくい部分もあり、万能な検査というわけではありません。妊娠初期ではダウン症などの染色体スクリーニング、妊娠中期になると形態のスクリーニングをするのが一般的では。施設によっては脳の発達を詳しくみるような「脳神経超音波検査」や心臓の状態を詳しくみる「精密心エコー」などを行なっているところもあります。
精密超音波検査の費用は自己負担です。
15～16週でお母さんから採血した血清の3〜4種類のタンパクを測定して、21トリソミー（ダウン症候群）や18トリソミー症候群、開放性神経管奇形に罹患している可能性を算出する非確定検査です。
次項に出てくるNIPTの検査費用よりかなり安く、陰性的中率が高い、つまり、陰性と出た場合にはかなり安心できるというのがメリットですが、NIPTより検査精度が劣る（80％強）というデメリットもあります。
妊婦さんの血液中から、胎児の染色体異常があるかを検査する方法です。21トリソミ―（ダウン症候群）と18トリソミー症候群、13トリソミー症候群の3つ染色体異常がわかります。母体血清マーカーよりかなり検査費用が高く、検査精度が高いのが特徴ですが、実際には陽性と出ても病気がない場合があり、NIPTもスクリーニング検査であり、確定検査ではないということに注意が必要です。
11～13週で「NT計測＋母体血清マーカー」を同時に行う検査のことです。超音波検査でNTの計測をおこない、母体血清マーカーとともに染色体異常の可能性が算出されます。トリプルマーカーやクワトロテストよりも精度が高く、早い時期に行えるのが特徴です。
ほぼ精度100％の確定診断とは、どのような検査なのでしょうか。その内容を簡単に解説していきます。
お母さんの腹部に注射針を刺し、子宮内の羊水を採取して胎児の染色体異常を調べる方法です。妊娠16週目以降から検査が可能で、羊水検査はほぼすべての染色体の変化が判明します。
絨毛検査は、絨毛細胞を採取して染色体異常を調べる方法です。妊娠11週から14週頃まで検査できます。かつては膣から絨毛細胞を採取する「経膣法」が行われていましたが現在では多く腹部から絨毛細胞を採取する「経腹法」で行われています。
染色体異常を全体的に調べられるのは「羊水検査」と同じですが、絨毛検査のほうが羊水検査より早い時期に検査できます。
羊水検査や絨毛検査は、染色体の異常がはっきりとわかります。超音波検査はともかく、染色体異常を調べる手段としてNIPTや血清マーカーが優先される理由は何なのでしょうか。
それは母体に針を刺す確定検査は、まれに流産や破水、感染症を引き起こすリスクがあるためです。
その確率は羊水検査で約0.3％、絨毛検査は0.2％のリスクがあるといわれています。反対に非確定検査は採血やお腹や腟プローブをあてるだけなので、母体への負担はありません。
そのためスクリーニング検査をはじめに行い、異常が認められたら確定検査を実施するという流れで検査を行うのです。
分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富（2009年～2019年累計）。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。
所在地：大阪府大阪市天王寺区上本町7-1-24松下ビル3F／問い合わせ：06-6775-8111
※開院年度・実績については同院HP参照
スクリーニング検査と確定検査というのは難しいですね。たとえば皆さんが特に何も症状がないけれど人間ドックを受けて血液検査やレントゲンで問題があるかもしれないという結果がでた場合、病院に行って詳しい精密検査を受けて病気が本当にあるかどうか調べますね。それと同じです。
しかし、胎児の病気の場合、人間ドックのように確立されているわけではないので、どの程度のスクリーニング検査をするかにより、見つからず見逃されてしまうこともあります。
どこでどのような検査を受けるのが一番よいか、しっかり調べて受けることをおすすめします。
夫 律子(ぷぅ りつこ)
クリフム出生前診断クリニック 院長(日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医／日本超音波医学会認定超音波専門医／日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医ほか)
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