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妊婦健診のエコー写真で気になる胎児の異常についてケース別にまとめました。胎児の首のむくみや心臓の異常、鼻骨の有無や長さについてそれぞれ解説します。
また本記事は、編集部がよりたしかな情報を届けるためにクリフム出生前診断クリニック胎児診断センターに監修を依頼しています。
正常な胎児すべてに首のむくみは見られます。胎児の首のむくみが分厚いと、染色体の異常である21トリソミー（ダウン症）やその他の病気の可能性が高くなります。しかし首のむくみが厚くてもダウン症であると確定はできないし、正常値だからといってダウン症じゃない子が生まれると確定もできません。
何の治療もいらない軽度なものからすぐに手術が頻度必要な重度のものまで含めると、100人に1人が産まれたときから心臓に何らかの問題がある先天性心疾患と言われています。ただし妊婦健診で心臓に何かしら異常を指摘されるとしたら、妊娠中後期。胎児の心臓の穴や、血液の逆流によって考えられる病気についてまとめました。
胎児の鼻骨がみえない・もしくは短いという場合はダウン症や18トリソミー、13トリソミーの可能性が上がります。鼻骨の形成不全がみられる割合は、染色体が正常な胎児で2％、ダウン症では60～70％、18トリソミーで50％、13トリソミーで40％となっています。妊婦健診のエコー写真を見て鼻骨が気になる場合は、詳しい検査方法をチェックしましょう。
妊婦健診のエコー写真では、胎児の頭に黒い影や穴が見えることがあります。エコーの角度によってたまたまそう見えるものもありますが、妊娠中後期になると水頭症として医師から指摘を受けるケースも。赤ちゃんの脳について心配がある場合は詳しい検査が必要です。
分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富（2009年～2019年累計）。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。
所在地：大阪府大阪市天王寺区上本町7-1-24松下ビル3F／問い合わせ：06-6775-8111
※開院年度・実績については同院HP参照
私の赤ちゃんは何か異常があるのかも…と考えて一人で不安を抱えていませんか？首のむくみ＝ダウン症とは限りません。心臓の異常があったとしても、軽度か重度なのかは詳しく見なければ判断はできません。鼻骨が見えないのも、もしかしたら妊婦健診のエコーでたまたまかも。
もし異常が見つかってもまだ病気は確定していません。妊婦健診より精度の高い詳しい検査として胎児ドックを受けてみませんか？首のむくみ、心臓、鼻骨、脳だけでなく、胎児の全身を診察して、あらゆる病気の可能性を事前に調べることができます。元気に赤ちゃんが生まれてきてほしいと願って、検査をするのは自然なことです。不安をぬぐうためにも出生前診断を受けてみてはいかがでしょうか。
夫 律子(ぷぅ りつこ)
クリフム出生前診断クリニック 院長(日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医／日本超音波医学会認定超音波専門医／日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医ほか)
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出生前診断とは