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このページでは、口唇裂と口蓋裂の症状や出生前の診断方法、治療法などについてまとめています。
生まれつき唇や、口の中の天井部分である口蓋、歯茎に割れ目や裂け目がある状態を口唇裂（こうしんれつ）・口蓋裂（こうがいれつ）・顎裂(がくれつ)といいます。日本人に比較的多い先天異常症で、400～600人に1人の割合で発生します。
口唇裂・口蓋裂は、割れ方によって下記のように分類されます。
口唇裂・口蓋裂の正式な診断は出生後にはじめて確定されますが、口唇裂については、胎児診断の超音波検査（エコー）で判明する場合がほとんどです。エコー時の胎児の姿勢や撮り方にもよりますが、顔の造形や特徴によって推測することができます。発見される時期は早い場合には11～12週ですが、一般には18週目以降です。多くのケースは30週目以降には判明することが多いです。
口蓋裂については、妊娠中に行う超音波診断で発見するのはとても難しいです。妊娠前半では上顎骨が欠けているように映る場合、口蓋裂の可能性はありますが、確定診断とはなかなかならないものなのです。
胎児の顔や口蓋が形成されるのは、妊娠6～12週の頃です。その妊娠初期の時期の発生異常が原因といわれています。口唇裂・口蓋裂の原因のすべてが判明されているわけではなく、いろいろな因子が関係すると言われており、約7割は原因不明です。原因と考えられるものには風疹感染、母体の栄養障害、薬物、放射線照射などが挙げられています。
口唇裂や口蓋裂は先天性形態異常で、目に見える部位の奇形（外表奇形）の1つです。日本人の場合、先天性形態異常のなかで最も多くみられる疾患が、口唇口蓋裂になります。
上唇が割れている状態を「口唇裂」と言います。唇だけにとどまるものから鼻までつながるもの、歯茎まで割れているものなどがあります。
口蓋裂は、口の中の天井部分に割れ目がある場合を言います。口の中と鼻の中がつながった状態になっているので、口蓋裂の約半数は口唇裂と合併して口唇口蓋裂と言われます。口蓋裂のみの場合も意外に多く、生まれてからもしばらく見つからないことがあります。
母乳やミルクが上手く飲めなかったり、離乳食を上手に食べられなかったりするために摂食障害が起きやすくなります。
口蓋裂の場合は、口腔と鼻腔とが通じているために、鼻咽腔（びいんくう）が食物で汚れたり、それが原因で扁桃炎、誤嚥性肺炎や中耳炎を起こしやすくなったりするのが特徴です。
口蓋裂のお子さんはうまく発音ができないために、言語を学習する機能に支障をきたすことがあるため、早くから言語訓練が必要となります。また本来歯が生えるべき場所に骨がないために、歯の本数が足りなくなり、歯科矯正が必要となることも多いです。
口唇裂・口蓋裂は、出産後から成人するまで、長期間にわたる治療が必要となるでしょう。形成手術には、症状に合わせて口腔外科・形成外科・矯正歯科・小児歯科・耳鼻咽喉科・言語治療科などと連携を取りながら総合的な治療が必要になります。適切な治療を行うことで、食事や会話、審美的に良好な経過を得ることも可能です。
口唇裂の形成手術は、抵抗力のできる生後3カ月以降、体重5kg以上が目安とされていますが、もっと早い時期に行なっている大学などもあります。唇を寄せて閉じて、唇の周りの筋肉を正常な位置に縫い合わせます。
口蓋裂については、最初は「ホッツ床」という口蓋裂部分にはめ込むプレートをオーダーメイドで作ってもらい、それを使うとうまくミルクが飲めるようになり、誤嚥性肺炎などを予防できます。その後言葉を覚え始める1歳半から2歳頃に口蓋形成術を行なうのが理想的です。手術のあとは正しい発音ができるように言語治療を行なっていきます。成長過程において、機能面と審美面両方を考慮しながらチーム医療で治療を継続していきます。
分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富（2009年～2019年累計）。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。
所在地：大阪府大阪市天王寺区上本町7-1-24松下ビル3F／問い合わせ：06-6775-8111
※開院年度・実績については同院HP参照
クリフムでは口唇口蓋裂は妊娠11-12週からみつかるケースもありますが、初期にみつかる口唇口蓋裂の赤ちゃんでは染色体異常が見つかることもとても多いので、絨毛検査などをして確認をします。
18週くらいで、そのほかの合併症がないかどうかを確認し、歯茎や上顎の状態もできるだけ診断をして、大学の口腔外科に紹介し、手術などについてママパパの出生前カウンセリングをお願いします。生まれる前からどのような状態で、どのように治療するのかがわかっていると、ご両親は安心して出産できます。
生まれてから口唇口蓋裂が見つかった場合には、ママも心の余裕がなく赤ちゃんの受け入れ自体も遅れてしまうことがあります。生まれる前に赤ちゃんの顔もしっかり確認して、カウンセリングを受けておくと、生まれた時に「安心した」「予想どおりだった」という反応で、赤ちゃんの面会制限などの計画もしっかりと妊娠中からできているため、ママはしっかり赤ちゃんを抱っこできます。
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夫 律子(ぷぅ りつこ)
クリフム出生前診断クリニック 院長(日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医／日本超音波医学会認定超音波専門医／日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医ほか)
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