更新日：｜登録日：
更新日：｜登録日：
こちらのページでは、先天的な疾患である脳瘤について、くわしく紹介していきます。
脳瘤とは、頭蓋骨の穴から頭蓋骨の中身が外に飛び出ている状態を言います。髄膜と脳脊髄液だけのものを「髄膜瘤」、脳組織が含まれる場合は「髄膜脳瘤」と呼びます。
先天的に頭蓋形成の一部が正常にできなかったことで頭蓋骨に欠損部が生じ、その欠損部から中身が外に出てしまうのです。脳瘤は後頭部と鼻孔を結んだ線（いわゆる正中線）上に起こりやすく、発症数的に後頭部から頭頂部に多いのが特徴です。
妊婦健診の超音波（エコー）検査で脳瘤の疑いがある場合、MRI検査でさらに詳しく調べて診断されます。
出産後の場合は、赤ちゃんの頭皮に柔らかい瘤のようなものが見つかり診断されます。また脳瘤とは別に合併する他の異常をともなうことがあります。
出生前の脳瘤の検査方法としては、超音波検査が挙げられます。通常の妊婦健診のエコーで発見されることがあります。エコーの画像で脳瘤が疑われたら胎児脳を専門とする施設できちんと診断してもらう必要があります。
神経管の閉鎖不全によって、頭蓋骨に欠損が生じたことで起こるのが脳瘤です。この神経管は受精後4週間ごろに、完全な管状構造になると言われています。そのため、妊娠超初期に何らかの原因で神経管形成に異常をきたし、神経管が閉鎖不全となることで頭蓋骨に欠損が生じるのです。
閉鎖不全の要因は、はっきりとしたことは解明されていません。
食生活については、ビタミンB群の葉酸を妊娠前から積極的に摂取すると、神経管閉鎖不全のリスクが減少すると言われています。ただ、先天的な異常を100％防げるというわけではありません。
脳瘤についてもう少し詳しくみていきましょう。
脳瘤は生まれつきできた頭蓋骨の欠損部から、頭蓋骨の中身が外に出てしまった状態の先天的な疾患です。10,000人の出生に対して1～2名程度の頻度と、比較的まれな疾患です。
それではなぜ頭蓋骨が欠損してしまった（頭蓋披裂や二分頭蓋と呼ぶ）のかというと、「神経管閉鎖不全」が生じたためです。脊髄や脳は「神経管」と呼ばれる管状の細胞から形成されますが、神経管の頭側が何らかの理由でうまく閉鎖されないため、正常に頭部が形成されない事が不完全となる理由です。
脳瘤は側脳室拡大や水頭症をともなう場合があります。発生する場所によっては他の脳形成異常や口蓋裂、視神経委縮といった先天奇形を合併していたり、痙攣発作・知的障害・発達障害などをともなったりすることがあります。
脳瘤は出生後、小児脳神経外科で外科的手術を行い、治療します。機能している脳神経の組織をできるだけ温存し、脳瘤を除去します。脳瘤の状態を見ながら、乳児期に速やかに脳瘤の手術を実施するのが一般的です。
後頭部の脳瘤では、長期的生存が期待できることが多く、知的機能も問題ないことが多いようです。ただし脳瘤の場所や、その他の合併症をともなっている場合は発達が遅れるケースもあります。
出生前診断とひとくちに言っても、クリニックによっては検査項目が異なるほか、医師の専門分野によっても診断できる範囲が変わってきます。
当サイトを監修してくださっている「クリフム出生前診断クリニック」では、胎児脳の権威である夫律子院長がお腹の赤ちゃんの頭部や脳を詳しく検査しています。
夫院長はこれまで多数の論文を発表されており、胎児脳に関する書籍も海外で3冊出版されるなど、お腹の赤ちゃんの脳を25年以上診てきた産婦人科医です。2019年には、クリニックがあるビル4階に「胎児脳センター」という名前の専用フロアを設け、胎児の脳ドックを提供しています。超音波検査を補完する画像検査として、梅田脳・脊髄・神経クリニックと提携してMRI検査も実施しているようです。
お腹の赤ちゃんの頭部や脳のことで心配なことがあれば、ぜひ相談してみてください。
分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富（2009年～2019年累計）。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。
所在地：大阪府大阪市天王寺区上本町7-1-24松下ビル3F／問い合わせ：06-6775-8111
※開院年度・実績については同院HP参照
妊娠初期で赤ちゃんが5cmくらいの大きさの時から脳瘤がうたがわれる赤ちゃんが時にいます。まずは、頭の「こぶ」の中に大脳や小脳が出ているかどうかを確認する必要があります。髄膜と髄液のみで「こぶ」が作られている場合には脳は入っておらず、予後はさらに良い可能性が高くなります。
頭に「こぶ」がある場合には、とても元気でなんの障害もなく生まれて育つ子どもさんから、重篤な脳の遺伝子病である子どもさんである可能性などもあるため、胎児脳専門の施設でしっかり診断をつける必要があります。
≫夫律子先生ってどんな人？
インタビューを見る
夫 律子(ぷぅ りつこ)
クリフム出生前診断クリニック 院長(日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医／日本超音波医学会認定超音波専門医／日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医ほか)
≫監修者情報を詳しく