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新型出生前診断(NIPT)の現状と課題

2013年4月に臨床研究の一環としてスタートしたNIPT(新型出生前診断)。日本医学会やその他の学会が軸になり、対象妊婦の条件や認定施設を設けて実施していますが、その一方で産婦人科やマタニティクリニックではない医療機関で血液採取のみが行なわれ、遺伝カウンセリングまで対応してもらえない実態も…。

こちらのページでは、NIPTの現状とこれから予定されている改正について紹介していきます。

従来の出生前診断とNIPTの違い

従来の出生前診断とは、スクリーニング検査である「超音波(エコー)検査」「母体血清マーカーテスト」「エコーおよび血清マーカーの組み合わせ検査(OSCAR検査)」と、確定的検査の「絨毛検査」「羊水検査」のことです。これらをすべて含めて出生前診断と呼ばれています。

母体の血液で診断する「母体血清マーカーテスト」や「OSCAR検査」は、母体&お腹の赤ちゃんへのリスクはないものの、精度が約83~90%と低いのがデメリット。反対に「絨毛検査」と「羊水検査」の精度はほぼ100%ですが、少なからず流産や早産、感染症のリスクがあるのが難点とされています。

「NIPT」はスクリーニング検査に分類されるものの、母体とお腹の赤ちゃんへのリスクなし(母体からの採血だけ)で、13番・18番・21番の染色体数的異常に関する結果が得られるのが特徴です。

超音波検査や母体血清マーカーテストと同じくスクリーニング検査になるため、「陽性」の結果が出た際は絨毛検査や羊水検査を受けて、染色体異常について詳しく調べてもらうことになります。

新型出生前診断(NIPT)が2022年に大きく変わる

2013年、日本ではさまざまな視点で議論を重ねてNIPTを開始しました。委員会での指針に基づきNIPTができる実施施設を限定し、臨床研究として導入。検査前には遺伝カウンセリングの専門家が妊婦さんにカウンセリングする、高齢出産を対象にするなどの厳しい条件を付けられていました。

しかし、NIPTが始まって数年のうちに産婦人科でない民間施設がNIPTをやるようになりました。このようなことは日本独特の現象で、海外ではNIPTはもちろん産婦人科でうけるものです。しかし、日本では、認定施設がわずかしかなく、条件も厳しいため、産婦人科でない民間施設でNIPTを受ける妊婦さんが多くいらっしゃいました。しかし、事前説明もあまりなく、お店で買い物をするように採血を受け、陽性結果がメールなどで送られてきてなんの説明もなく、問い合わせると「産婦人科で相談してください」と言われたりと、妊婦さんの不安がさらに煽られたりすることも稀ではないという現状がありました。

そこで、2022年に新たに日本医学会が施設の認証を行い、NIPTを行う産婦人科施設がおそらく日本で数百施設できるであろうと思われ現在準備が行われています。基幹施設というのが各県に最低ひとつはでき、6月か7月からは実施されるでしょうし、連携施設は多くの開業医さんや市中病院など多くの産婦人科が含まれることになり、NIPTが身近な産婦人科で受けられることになるでしょう。妊婦健診に通っている施設で相談できるのが妊婦さんにとっても一番いいですね。基幹施設と連携施設はしっかり繋がっていて、どの施設で受ける場合でも、出生前診断コンサルト小児科医に相談できるというシステムなので、さらに安心です。

NIPTは積極的に医師から提案する検査ではない

出生前診断は慎重に行わないと、検査結果により「命の選別」につながるという意見が根強くあります。

そのため、産婦人科の医師が「気軽にできる検査だから」とNIPTを積極的に勧めることはありません。医師が検査を促す場合は、過去に染色体異常のお子さんを妊娠した方、高齢出産の方などが対象です。

NIPTの検査結果によって妊婦さんやご家族は産む・産まないという選択に葛藤し、中絶を選んだ場合はとくに心身の傷をその後も長く抱えこむ女性が多くいらっしゃいます。

人生を左右する選択が迫られる検査のため、日本産科婦人科学会でも積極的に妊婦さんに勧めることを推奨してはいないのです。希望がある方は相談されるといいでしょう。

妊婦さんが正しい情報を持たずに検査を受けてしまう

母体の血液で検査できるNIPTは、民間施設でも受けられますが、その多くは専門外の美容外科、美容皮膚科、精神科、耳鼻科、循環器内科といったクリニックが行っています。採血してその血液を提携する検査機関に送るだけの役割なので、妊婦さんへ検査に関する十分な説明ができないのが現状です。また、産婦人科でないのでNIPT採血をする前にお腹の赤ちゃんが生きているかどうかのチェックを超音波で行うこともできません。

遺伝カウンセリングのない施設でのNIPTは、正しい情報を持たずに検査を受けてしまうことでトラブルが起こりやすくなります。

偽陰性・偽陽性の可能性がある

NIPTの検査の結果は陽性・陰性で報告されます。まれではありますが、採取した血液中に胎児のDNAが少ないときなど「判定保留」で返ってくる場合もあります。

もし「陽性」と結果を受けた場合、確定するための羊水検査を行います。この検査で「陰性」が判明すると、NIPTの結果は「偽陽性」だったことになります。反対のケースも同様に「偽陰性」と呼びます。

精度が高いと言われているNIPTですが、NIPTの結果だけを信じ、確定検査を受けずに中絶に踏み切ってしまう女性もいるようです。偽陰性・偽陽性の可能性があることを心に留めて、信頼できる医師に相談をしましょう。

NIPTを受けて
どうすればいいか迷ったら

NIPTの検査結果が陽性となった場合、あるいは「NIPTは陰性だったが、その他の先天性異常などが気がかり」などの悩みは、できるだけ早く担当医に相談しましょう。

もし、担当医に言えないままNIPTを勝手に民間施設で受けたので相談しづらい、ドクターとの相性があまりよくない、決まった担当医がいない、などの理由で悩みを抱え込んでいるなら、NIPTの検査後の妊婦さんに寄り添ってくれる病院・クリニックに相談してみてください。

当サイトの記事を監修してくださっているクリフム出生前診断クリニックでは、「NIPT陽性専門外来」を設置してNIPT陽性となった場合の検査手順をしっかり決めており、絨毛検査や羊水検査を実施されています。NIPTの検査結果に悩んでいる妊婦さんに寄り添い、確定後には必要に応じて適切な医療機関への紹介も行っています。

また、NIPT陽性専門外来の他にも、低価格・高精度の「CRITO-NIPT」を実施しています。

実際に日本では20万円近いNIPTが横行しており、海外では2013年当初から数万円の検査であり、当初から「日本だけがNIPT高価格市場」となっている現状がありました。そこで、2019年から2020年にかけて、クリフム出生前診断クリニックとリッツメディカル株式会社、スウェーデンのPerkin Elmer社での臨床研究を経て生まれたのが、CRITO-NIPTです。2021年にはDiagnostics誌(Impact Factor, 3.706)に掲載されています。低価格かつ高精度であり、さらに胎児ドック後にNIPTをするかどうかはっきりプロトコルが作られているので、安心してNIPTを受けるかどうかが相談できます。

クリフム出生前診断クリニックで行なわれているCRITO-NIPTを詳しく知りたい方は、下記ページをご覧ください。

CRITO-NIPTについて
もっと詳しく

Dr.ぷぅからの一言
夫律子先生

NIPTを受けることを否定するわけではありませんが、お腹に宿ってくれたかわいい赤ちゃんの検査であることを忘れてはいけません。赤ちゃんの命を左右するかもしれない出生前診断です。安易に考えず、真剣に考えて受けるかどうかを判断しましょう。 実際には、ここに書かれている3つのトリソミー以外のトリソミーや、微細染色体異常までを検査する民間施設も増えており、それらで「陽性」となった妊婦さんが主治医にも相談できずに困る状況もあります。微細染色体異常などが陽性と出た場合、偽陽性の可能性もあったり、妊婦さん自身の染色体の変異であったりする場合もありますが、通常一般に行われている羊水検査では微細染色体異常を判定することはできません。特殊なFISH検査やマイクロアレイ検査が必要になります。これらの検査ができる施設でないと確定検査はできないので注意が必要です。

夫律子先生

夫 律子(ぷぅ りつこ)

クリフム出生前診断クリニック 院長(日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医/日本超音波医学会認定超音波専門医/日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医ほか)

【監修】クリフム
出生前診断クリニック
日本初の胎児診断専門施設

分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富(2009年~2019年累計)。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。

クリフム出生前診断クリニック クリフム出生前診断クリニック

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