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NIPTでわかること

ここでは、クリフム出生前診断クリニック監修のもと、出生前診断のひとつ「NIPT」でわかる胎児の病気、わからない病気、検査のリスクについて詳しく解説しています。

NIPTでわかる胎児の病気

NIPTは、ママの血液中にある赤ちゃんの染色体の断片を調べる非確定検査のひとつ。染色体の異常による先天性の病気がないかを調べます。NIPTでは、3つの染色体異常の確率がわかります。

ダウン症(21トリソミー)

通常2本ある「21番染色体」が3本ある染色体異常。顔つきに特有の特徴があり、発達の遅れがみられることの多い疾患です。臓器の疾患など、合併症を持って生まれてくる可能性もあります。ママとパパともに染色体が正常なケースが多く、どちらかの親の染色体に遺伝的要因がある場合は全体の5%程度です。

エドワーズ症候群(18トリソミー)

体のさまざまなところに合併症を引き起こす、18番染色体の異常によってあらわれるのがエドワーズ症候群です。通常2本の「18番染色体」が3本あることにより発症し、現在のところ根本的な治療方法はありません。胎児期から体の成長が乏しく、生まれてくる時も小さめ。多指症や足指の重なりなどの身体的特徴も多くみられます。心疾患や呼吸疾患など、生命にかかわる合併症も少なくありません。

13トリソミー

13トリソミーは、頭や眼球が小さい、指が多いなど、先天性の見た目の異常がみられる染色体疾患です。重度の成長障害を抱えているほか、脳・呼吸器・循環器に関する重篤な病気や顔面の合併症を持って生まれてくるため、半数以上の赤ちゃんが生後1カ月までに亡くなると言われています。

その他の染色体異常

無認可施設の中には、「すべての染色体数異常」「いくつかの微細染色体異常」がわかるとうたっているところがありますが、染色体異常にはさまざまな種類のものがあり、すべてがわかるわけではありません。

また、微細な染色体異常がわかるといっても実際にはその他の微細異常がある可能性もじゅうぶんにあることから、100%の染色体異常がわかることはまずありませんので、注意が必要です。

NIPTでわからないこと

心臓・骨・臓器などの先天性疾患

NIPTは、ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの染色体異常からなる疾患以外(たとえば心臓・骨・臓器などの先天性の病気など)は調べることができません。よって、上記3つ以外の染色体異常については他の検査で調べる必要があります。

NIPTのリスク・注意点

結果が出るまで時間がかかる

NIPTは検査結果が出るまで1~2週間かかります。もし陽性が出た場合、その後の羊水検査を受けるまでに数週間、羊水検査から結果が出るまでさらに数週間かかることも少なくありません。他の先天性疾患がないかを調べたいとなると、さらに時間がかかります。羊水検査の結果が出るころというと、お腹が目立ちはじめる時期です。

陽性がでても確定ではない

NIPTはあくまでも、ママの血液検査で「可能性を調べる」ものです。NIPTで陽性が出たからといって必ずしも確定ではなく、陽性後の羊水検査を受けてはじめて、染色体に異常があるかが確定します。NIPTは従来の非確定検査よりも精度が高いと言われていますが、陽性が出てもその後の検査で陰性だったというケースもあります。

胎児ドックでも染色体異常の非確定検査は可能

NIPTを受けられるのは10週からですが、胎児ドックも11~12週から受けられるうえ、ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの結果がその場でわかります。妊娠週数によっては胎児ドックのほうが早く結果を聞けるということになります。

また、はじめに胎児ドックを受けて、結果をみてからNIPT、絨毛検査、羊水検査へ移行するかを決められます。

まずはNIPT・胎児ドックのどちらも非確定検査ということを知っておき、検査タイミングや結果が出るスケジュール、検査項目数を比較しながら、主治医としっかり話し合ってみてください。

【監修】クリフム
出生前診断クリニック
日本初の胎児診断専門施設

分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富(2009年~2019年累計)。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。

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