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先天的な奇形症候群である「羊膜索症候群」の症状や出生前診断方法、治療法などをまとめています。
羊膜とは、子宮内で胎児を満たす羊水を保つ風船のような膜のことです。数ミリの小さい胎芽が水風船の中にいると想像してみてください。この羊膜でできた風船が妊娠ごく初期に何らかの要因で破裂し、飛び散った風船の破片が柔らかい胎児に接触したり、巻き付いて発達を阻害することを先天性の羊膜索症候群を呼びます。
羊膜索が巻きついて障害がおこるのは頭・顔・手足・臍帯など小さい胎芽からでっぱった部位がほとんどです。子宮内の事故なので、障害の程度は様々です。
羊膜索症候群で生まれてくる確率は、1,200～1,500人に1人の割合と言われています。
羊膜索症候群は、妊婦健診の超音波検査ではわからないことも多いです。子宮内の事故なので障害の程度は、頭蓋骨形成がなく脳が露出する例、顔面が大きく裂けたような例から、手首から先が形成されない例や中指一本の一関節部分だけがないような例までさまざまです。
手指や足趾のみの障害の場合はほとんど妊婦健診の超音波検査では見つからず生まれてから発見されます。また、妊娠週数が進めば進むほど羊膜索はちぎれてわかりにくくなるため、妊娠後半で羊膜索症候群と診断されることはとても少ないです。また、臍帯に羊膜索がからまったような例では臍帯血流が悪くなり胎児死亡に至ることもあります。
羊膜索症候群の診断は、かなり精密な胎児超音波検査（胎児ドック）をしないと難しいと考えられています。
羊膜索症候群は、妊娠ごく初期に羊膜でできた風船が破け、飛び散った風船のかけら（羊膜索）が胎児に接触したり絡みつくことで生じます。羊膜索症候群がどうして起こるのか、はっきりわかっていません。
羊膜でできた風船が妊娠ごく初期に何らかの要因で破裂し、飛び散った風船の破片が柔らかい胎芽に接触したり、巻き付いて発達を阻害することを先天性の羊膜索症候群といいます。つまり他の先天異常とは違って、偶発的に妊娠のごく初期に起こる子宮内の事故といってもいいでしょう。
羊膜索が接触する場所や絡みつく状態によって、羊膜索症候群の症状はさまざまです。
頭蓋・顔面・胴体・四肢など発生する箇所は広範囲の場合、くびれや切断など、左右非対称的な形態異常が生じます。羊膜索が臍帯にまきついたり、臍帯と手足をつないだりしている場合には、臍帯血流が突然悪化して死産となるケースもあります。
羊膜索症候群の治療法は、羊膜索によって胎児がどのような状態なのかによって異なります。四肢の欠損などがある場合には根本的な治療法はありません。また顔面裂なども通常の口唇裂などと違ってかなり難しい手術の繰り返しとなるでしょう。
通常は出産を無事に終えて、赤ちゃんが成長する過程で整形外科手術や形成手術などの可能性を医師と相談していきます。
分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富（2009年～2019年累計）。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。
所在地：大阪府大阪市天王寺区上本町7-1-24松下ビル3F／問い合わせ：06-6775-8111
※開院年度・実績については同院HP参照
羊膜索症候群は診断が非常に難しい疾患です。その理由は子宮内におこった事故だからです。トラックにはねられてもかすり傷の方もいれば、脳内出血で亡くなる場合もあるというのと同じです。手先足先まで丁寧に精密超音波検査（胎児ドック）で診ていく必要があり、妊娠後半になると専門家がみてもわかりにくくなります。妊娠早期8-10週で羊膜がまるく風船状に見えるか、妊娠11-13週で手足・臍帯・頭部顔面に異常がないかなど詳しい検査をするとわかってきます。
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夫 律子(ぷぅ りつこ)
クリフム出生前診断クリニック 院長(日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医／日本超音波医学会認定超音波専門医／日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医ほか)
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