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クリフム出生前診断クリニック監修のもと、ここでは出生前診断の種類と内容についてまとめています。
お腹の中にいる赤ちゃんの健康状態を知ることのできる検査を「出生前診断」と言います。染色体の病気の出生前診断は2つに大別することができます。
1つは「非確定検査」です。これは「非侵襲的検査」に入り、母体の体を「侵襲」することなく、つまりは傷つけることなく行える負担の少ない検査方法です。流産等のリスクも伴わないのですが、検査結果は確定ではなく、あくまで疾患や染色体異常の可能性や確率を調べる検査となります。
もう一つの「確定検査」は「侵襲的検査」となります。母体の体に針を挿すため、流産・破水等のリスクをはらんでいます。しかし、胎児の細胞などを直接調べるため、診断結果は確定的なものとなります。
胎児ドックは超音波を使って赤ちゃんの体のすみずみまで総合的にチェックし、異常がないかを診察する検査です。ダウン症だけでなくさまざまな胎児病を検査できます。当サイトを監修するクリフム出生前診断クリニック院長の夫律子先生が提唱し、2000年に「胎児ドック」という名称をつけました。現在、胎児ドックは各医療施設へ拡大し続けています。
妊婦の血液を採取し、母体の血液中にあるある赤ちゃんの胎盤(絨毛)から出た染色体の断片の量から赤ちゃんがトリソミーの可能性が高いかを判断するものです。検査可能な期間が長く、母体への負担も軽いことから、最近話題となっている検査ですが、高い確率が出ても、この検査ではまだ病気が確定しません。
妊婦の血液に含まれる特定の成分を調べ、染色体異常の確率を導き出す検査です。母体血清マーカーで検査するのは、妊娠中に胎児や胎盤から作られる成分です。成分の検査結果に加えて、母体年齢や妊娠週数、体重、家族歴など含めて、病気の確率を出します。
妊婦の未熟な胎盤である「絨毛」を採取し、胎児の染色体異常や遺伝子疾患を診断する細胞検査です。羊水検査よりも早い時期に受けられ、流産リスクも0.2%と低いとされています。
妊婦の体内から羊水を摂取して、その中に浮かんでいる胎児の細胞で染色体検査を行います。赤ちゃんの空間まで針を刺す検査のため、0.3％程度ではありますが破水や流産のリスクがあります。
出生前診断は、早い段階だと妊娠10週前後から受けられる検査があります。
胎児ドックは妊娠初期だけでなく、中期・後期と、3度ありますが、どのような週数でも受けることは可能ですので機会を逃しにくいのがメリットです。ただし、初期は受診可能な時期が決まっているので早めから計画を立てることがすすめられます。
胎児ドック以外では、妊娠18週目までの中期に母体血清マーカー検査や羊水検査などを受けることができます。
落ち着いて出産準備をするなら、早い段階で出生前診断を受ける方が良いでしょう。
出生前診断の検査にはさまざまな種類があり、どれを受けるべきかわからなくなる場合もあるかもしれません。
たとえば、超音波検査のあとにどんな検査が必要になるのか、クリフム出生前診断クリニックに質問してみました。
【NTが分厚い（首にむくみがある）と言われたら】
上の図のとおり、もしかかりつけの産婦人科で「首のうしろにむくみがある」とお話があった場合、胎児へのリスクなしで染色体異常の可能性を探るとなると、新型出生前診断（NIPT）やコンバインド検査のような非確定検査を受けるという方法があります。
ただ、NIPTもコンバインド検査も非確定検査です。こちらの検査で「陽性」という結果が出た時には、11～14週であれば絨毛検査、16週以降であれば羊水検査を受けて染色体の異常をはっきりさせることができます。
また、首の後ろにむくみがある場合には、心臓やその他の臓器の異常やトリソミー以外の染色体異常の可能性も十分に考えられるため、NIPTやコンバインド検査で「陰性」と出た場合にも安心はできないため、結局は絨毛検査や羊水検査を受けることになる場合も多いです。詳しい超音波検査を受けることもすすめられます。
分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富（2009年～2019年累計）。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。
所在地：大阪府大阪市天王寺区上本町7-1-24松下ビル3F／問い合わせ：06-6775-8111
※開院年度・実績については同院HP参照
非確定検査はあくまで染色体異常の確率がわかるというもので、検査結果は確定ではありません。例えばNIPTで陽性を示していたとしても、実際に生まれてくる赤ちゃんに染色体異常が見当たらないケースも少なくありません。もし陽性と出たら慌ててしまうと思いますが、焦らず落ち着いて不安な気持ちを医師に相談してくださいね。確定検査を改めて受けることもできます。
夫 律子(ぷぅ りつこ)
クリフム出生前診断クリニック 院長(日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医／日本超音波医学会認定超音波専門医／日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医ほか)
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