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ファロー四徴症とは、大動脈騎乗・肺動脈狭窄・右室肥大・心室中隔欠損症という、4つの先天性心疾患を併せ持つ疾患のことです。こちらでは、ファロー四徴症の特徴や診断方法、治療法などを紹介していきます。
ファロー四徴症は、最近では出生前に診断されることも多くなってきていますが、生後まもなく胎児の心雑音によって気づかれることもあり、血液中の酸素不足によって唇や爪の色が青紫になる「チアノーゼ」も出現します。
このような症状がある場合、心臓超音波検査を実施して確定診断を行います。
ファロー四徴症は、胎児超音波検査によってわかります。胎児超音波検査は、一般的な妊婦健診で行う超音波検査より高度な画像診断ができる超音波機器を使うため、より詳しい身体的特徴が判明します。胎児超音波の画像診断は熟練した経験が必要なので、当サイトを監修してくださっている「クリフム出生前診断クリニック」あるいは小児循環器科で胎児心エコーを専門にしている医師がいる医療機関で診てもらいましょう。
妊娠成立後、心臓が発生する段階で何らかの異常が起こり発生すると言われています。心臓発生時期に神経堤細胞が適切な場所に移動できなかったり、22番目の染色体異常「22q11.2欠失症候群」であるなどの報告もあり、いくつかの多因子が合併して起こる可能性が示唆されています。
ファロー四徴症は、1800年代後半にフランス人医師ファロー（Fallot）氏が報告した先天性心疾患です。基本的には「大動脈騎乗・肺動脈狭窄・右室肥大・心室中隔欠損症」の4つをともなう疾患のことで、約2,400人から3,500人に1人の割合で出生します。
いくつかのバリエーションがあり非常に軽症のものから、生後すぐに治療を開始しないといけないものまであります。
ファロー四徴症の症状は、肺動脈狭窄や大動脈騎乗などの程度や、合併の状態によって個人差があります。出生後、心雑音や血液中の酸素不足によるチアノーゼなどで気づかれることもあります。
通常時は他の赤ちゃんと変わらず過ごしていても、入浴の時や排便時、泣くときに強くチアノーゼが現れることもあります。他にも呼吸困難や、引きつけを起こす場合もあります。
基本的にファロー四徴症の治療は、開胸して心臓外科手術を実施します。バイパス手術は生後1カ月で行われることが多く、根治術を1～2歳の頃までに行われるのがほとんどです。
もし新生児に無酸素発作が起こってくる場合は、生後6カ月前にバイパス手術を行い、赤ちゃんの成長を待って、下記のような根治手術を1～2歳くらいで行います。
開心術手術後は、チアノーゼの症状がなくなり、基本的には制限の少ない生活が見込まれます。しかし、心臓そのものが正常になるわけではないので、激しいスポーツ競技などは制限されるでしょう。
定期的な検診を行い、感染症や合併症などの予防も大切です。個人差があるので、担当医と相談しながら日常生活を築いていきます。
分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富（2009年～2019年累計）。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。
所在地：大阪府大阪市天王寺区上本町7-1-24松下ビル3F／問い合わせ：06-6775-8111
※開院年度・実績については同院HP参照
ファロー四徴症は、程度もいろいろで、とても予後がよいピンクファローと呼ばれる例、ザ・ファローという典型例、肺動脈がない例、肺動脈弁が欠損している例など様々で、診断も難しいです。元気に育っている子供さんもたくさんいらっしゃいます。
15％に染色体異常を合併していて、中でも22q11.2欠失症候群が多いといわれています。22q11.2欠失症候群というのは染色体のとても小さい部分の欠失ですので、通常の羊水検査では見つからず、小さい欠失を見つけることができるデジタル染色体検査やFISH検査を行わないとわかりません。超音波検査でファロー四徴症が疑われる場合には小児循環器の専門医師にもさらにみてもらって生まれてからの計画を立てると、余裕をもってうむことができます。
≫夫律子先生ってどんな人？
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夫 律子(ぷぅ りつこ)
クリフム出生前診断クリニック 院長(日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医／日本超音波医学会認定超音波専門医／日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医ほか)
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