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NIPT

こちらでは、クリフム出生前診断クリニックに監修のもと、出生前診断の1つである「NIPT」について、その方法や内容、費用と条件などなどわかりやすく解説しています。

NIPTとは

「NIPT」とは「Noninvasive prenatal genetic testing」の略称で、「無侵襲的出生前遺伝学的検査」のことを指します。「無侵襲的」とは「非侵襲的」とも言われ、体内に医療器具を挿入したりする必要がなく、体への負担のない医療法のことです。NIPTでは、具体的には妊婦の血液中の胎児の染色体の断片を調べ、そこからダウン症などの可能性を判断します。

NIPTを受けるべきか迷っている方へ

受けるタイミング

受けられる妊娠週数

NIPTは妊娠10週の初期から受けられ、妊娠後期の妊婦まで幅広く検査が可能です。

どんな人が受診しているか

日本産婦人科学会の指針では、次の通りに受け入れる妊婦の条件を定めています。

NIPTの費用

NIPTは保険適用外の自費診療であり、医療施設ごとにその費用には差が見られます。一般的には費用を180,000円前後としている医療施設が多いようです。しかし、これは検査のみの費用であるため、カウンセリングや診察料金を含むと20万~25万円はかかります。

NIPTの診断内容とわかること

NIPTでは、ダウン症・18トリソミー・13トリソミーといった3つの染色体異常の確率を調べることができます。結果がでるまでに採血から1~2週間かかります。

もし何らかの異常がみつかったら

NIPTでわかる結果は、まだ確率の段階で確定ではありません。陽性結果が出ても正常な元気な赤ちゃんであることもあります。陽性と診断されると、妊娠16~18週に受けられる羊水検査に進み、より正確な診断を仰ぐことを勧められるのが主です。

NIPTで陽性反応の後、
陰性の結果が出た人のインタビュー

NIPTと胎児ドックの違い

結果が出るまで 検査でわかること 検査対象
NIPT

1~2週間

ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの確率

母体の血液

胎児ドック(※)

当日

ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの確率・その他先天性疾患の全般

胎児

NIPT 胎児ドック(※)
結果が出るまで 1~2週間 当日
検査でわかること ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの確率 ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの確率・その他先天性疾患の全般
検査対象 母体の血液 胎児

※クリフム出生前診断クリニックの胎児ドックを例にあげています。

NIPTも胎児ドックも、どちらもダウン症など3つの染色体異常の可能性を、確率として数字でチェックすることができます。ただし、NIPTは結果が出るまでに1~2週間を要し、その間に夫婦は不安の中で過ごさなくてはなりません。

一方、胎児ドックの場合、例えばこちらのサイトを監修していただいているクリフム出生前診断クリニックだと当日に診断結果を聞くことができます。

また、NIPTは妊婦の血液検査であるため赤ちゃんの体を基にした検査はできませんが、胎児ドックであればトリソミー以外にも赤ちゃんを隅々までチェックすることができます。

NIPTと母体血清マーカー検査の違い

ダウン症、18トリソミー、13トリソミーの染色体疾患があるかを調べられるのがNIPTなのに対し、初期の母体血清マーカー組み合わせ検査では赤ちゃんの首のむくみとお母さんの血液中のタンパクなどを組み合わせて、この3つの染色体異常のリスクが出ます。

一般にはNIPTの方が母体血清マーカー組み合わせ検査よりも精度は高いですが、母体血清マーカー組み合わせ検査では、実際に赤ちゃんを診てから検査を行うというところが大きな違いです。

妊娠15~16週ごろに行う母体血清マーカー検査(トリプルマーカー・クワトロテスト)ではこの3つの染色体異常に加えて「二分脊椎」という病気の可能性がないかを調べられます。

NIPTも母体血清マーカー検査採血で検査できるため母体への負担はほとんどありません。

ただし、どちらも検査結果だけで病気が確定するわけではない非確定的検査です。疑いがあるとされた場合には、確定的検査である絨毛検査や羊水検査を行うことになります。。

NIPTと絨毛検査の違い

ダウン症(21トリソミー)などの染色体異常の可能性を血液検査で調べるNIPTに対し、絨毛検査では、実際に赤ちゃんの染色体を顕微鏡で観察して、染色体異常があるかを確認します。

ダウン症に関しての検査精度はNIPTで99.1%、絨毛検査だと100%ですが、NIPTは3つの染色体異常の可能性を評価する検査であり、精度は高くても、あくまでも非確定的な検査です。また、絨毛検査ではその他の染色体異常も見つけられる点でNIPTと異なります。

NIPTと羊水検査の違い

あくまでも異常の可能性を血液中の数値で評価するNIPTに対し、羊水検査では母体の羊水から染色体を採取して検査します。NIPTは妊娠初期に採血するだけなので、検査時のリスクはほとんどありませんが確定的ではありません。

一方で、羊水検査の精度は100%ですが、検査時に流産してしまうリスクも0.3%程度あります。NIPTなどの非確定的検査で「疑いがある」とされた方が希望する傾向にあります。

ドクターから一言
夫律子先生

パパとママにとっては赤ちゃんに異常がないかどうか、その確率が出るのを待つだけでもとても不安ですよね。確率が出たとしても、その後のことが心配になってしまうでしょう。

NIPTでダウン症陽性とでても、全く正常な赤ちゃんのこともあり、稀ですがNIPT陰性と出てもダウン症の赤ちゃんが生まれてくることもあります。NIPTでの判定は確定できるものではありません。

でも赤ちゃんは待ってくれません。赤ちゃんとしっかり向き合う時間を確保してあげてください。夫婦で話し合い、心配なことは私たち医師を頼ってください。出生前診断は、結果が出た後に赤ちゃんと向き合うことが大切で、それをサポートするのも私たちの役目です。

夫律子先生

夫 律子(ぷぅ りつこ)

クリフム出生前診断クリニック胎児診断センター・胎児脳センター 院長(日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医/日本超音波医学会認定超音波専門医/臨床遺伝専門医ほか)

クリフム出生前診断クリニックでの対応

クリフム出生前診断クリニックではNIPTによる診断が行われていません(2019年12月時点)。そのためNIPTを受けたい場合は、ほかの医療施設で受けることとなりますが、他院のNIPTの前後にクリフム出生前診断クリニックでの胎児ドックを受診することも可能です。

妊娠11~13週であれば、初期胎児ドックと組み合わせた血液検査(母体血清マーカー検査)を受けることもできます。

【監修】クリフム
出生前診断クリニック
日本初の胎児診断専門施設

分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富(2009年~2019年累計)。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。

クリフム出生前診断クリニック クリフム出生前診断クリニック

検査内容を
公式HPでチェック

所在地:大阪府大阪市天王寺区上本町7-1-24松下ビル3F/問い合わせ:06-6775-8111
※開院年度・実績については同院HP参照

NIPTを受けるときの注意点

NIPTが陽性でも実際にダウン症ではないことも

もともと低リスク
(若い妊婦)
もともと高リスク
(高齢の妊婦)
NIPT陽性で実際にダウン症
(陽性的中率)
45.5-82% 91%
NIPT陰性で実際にダウン症ではない
(陰性的中率)
99.9% 99.9%

(参照元:Taylor-Phillips Sら. BMJ Open 6:e010002, 2016, Bianchi DWら. N Engl J Med 370:799–808, 2014v)

若い妊婦にNIPTで陽性と出た場合、実際にダウン症なのは約半分くらい、高齢妊婦では約91%となっています。40代の妊婦さんがNIPT陽性でも約1割はダウン症ではない、20代の妊婦さんがNIPT陽性でも半分くらいの方は元気な赤ちゃんなのです。つまり、確定検査をすると異常がないということも少なくないと考えられます。この表はダウン症についてですが、18トリソミー、13トリソミーとなるとさらに陽性的中率は下がります。

認可なしでNIPTを実施する施設の増加

手軽さゆえにNIPTの需要は高まり、さまざまな施設で実施されています。ただし日本産科婦人科学会からの報告よると、非認可の施設で検査が行われる行為も横行しているとのこと。お腹の赤ちゃんに関わることなので、認可のおりた医療施設を探す方が賢明です。