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こちらでは、クリフム出生前診断クリニックに記事の監修をお願いし、その上で染色体異常の13トリソミーについて、確率や症状を解説しています。
母体年齢と妊娠週の13トリソミー出生の推定確率
| 年齢 | 12週 | 16週 | 20週 | 40週 |
|---|---|---|---|---|
| 20歳 | 1/7,826 | 1/11,042 | 1/14,656 | 1/42,423 |
| 25歳 | 1/6,930 | 1/9,778 | 1/12,978 | 1/37,567 |
| 30歳 | 1/4,585 | 1/6,470 | 1/8,587 | 1/24,856 |
| 31歳 | 1/3,980 | 1/5,615 | 1/7,453 | 1/21,573 |
| 32歳 | 1/3,378 | 1/4,766 | 1/6,326 | 1/18,311 |
| 33歳 | 1/2,806 | 1/3,959 | 1/5,254 | 1/15,209 |
| 34歳 | 1/2,284 | 1/3,222 | 1/4,277 | 1/12,380 |
| 35歳 | 1/1,826 | 1/2,576 | 1/3,419 | 1/9,876 |
| 36歳 | 1/1,437 | 1/2,027 | 1/2,691 | 1/7,788 |
| 37歳 | 1/1,116 | 1/1,575 | 1/2,090 | 1/6,050 |
| 38歳 | 1/858 | 1/1,210 | 1/1,606 | 1/4,650 |
| 39歳 | 1/654 | 1/922 | 1/1,224 | 1/3,544 |
| 40歳 | 1/495 | 1/698 | 1/927 | 1/2,683 |
| 41歳 | 1/373 | 1/526 | 1/698 | 1/2,020 |
| 42歳 | 1/280 | 1/395 | 1/524 | 1/1,516 |
（参照元：Kypros H. Nicolaides: The 11-13⁺⁶weeks scan. Fetal Medicine Foundation, London, 2004.[PDF]）
13トリソミーはそもそも発生確率が高くはないのですが、20代・30代・40代と比較すると年齢を重ねるほどにその率は如実に高くなっていきます。
31歳では20歳の頃に発生する確率の2倍になり、38歳では10倍ほどにもなります。
13トリソミーは13番染色体の染色体が1本多くあることで発生します。そのため出産前に13トリソミーの診断を確定するには、染色体検査が必要です。
妊婦の血液を採取する検査です。妊娠初期・中期と時期によって検査する血中の成分が異なります。日本では妊娠中期の16～20週目に行う母体血清マーカー検査がトリプル検査・クアトロ検査としていまだ多く利用されています。
欧米では妊娠11～13週の初期母体血清マーカー組合わせ検査(赤ちゃんの首のむくみを正確に計測し、お母さんの血清マーカーと組み合わせてダウン症の確率を出す検査)がかつてから主流で、現在日本でもやっている施設が増えてきています。
妊娠10週以降から受けられる血液検査です。「NIPT」は、「無侵襲的出生前遺伝学的検査」（=Noninvasive prenatal genetic testing）の略称として使われています。母体の血液中にあるある赤ちゃんの胎盤(絨毛)から出た遊離したDNA(デオキシリボ核酸)を調べて、13染色体に由来する断片の量から赤ちゃんが13トリソミーの可能性が高いかを判断するものです。高い確率が出ても、この検査ではまだ病気が確定しません。
医療機関によって「胎児スクリーニング検査」等呼び名が異なりますが、妊婦健診のエコーより精密な超音波検査です。胎児の体をすみずみチェックして発育状態を観察し、13トリソミーを含めさまざまな先天性疾患の可能性を調べます。
妊娠初期・妊娠中期・妊娠後期と胎児の発育が進むごとに、診察内容が異なります。妊娠11～13週（妊娠初期）、妊娠18～21週（妊娠中期)、妊娠29～31週（妊娠後期）の期間が理想的ですが、その他の期間でも受けることができます。赤ちゃんの首のむくみやその他を見る資格を持っている医師による初期胎児ドックではダウン症の可能性・確率を教えてもらえます。
母体から羊水を採取し、その中に浮かんでいる胎児の細胞を染色体検査するものです。通常は妊娠16～18週で行われる検査で、破水や流産するリスクがごくわずか(0.3%)にあります。迅速結果を出す施設では1-3日で13トリソミー結果が出ますが、一般には2-3週間後の結果となります。 信頼できる医師に相談すると良いでしょう。
未熟な胎盤である「絨毛」を採取し、胎児の染色体異常や遺伝子疾患を診断する検査です。病院ごとに差は見られますが、一般的に妊娠11～13週頃に行われます。羊水検査より早く実施できるのが利点ですが、対応している病院が限られています。迅速結果を出す施設では1-3日で13トリソミー結果が出ますが、一般には2-3週間後の結果となります。
以前は、流産リスクが1％あると言われていましたが、現在の報告では熟練した医師による絨毛検査の流産リスクは0.2％と羊水検査より低いと言われています。
確定検査を検討するご夫婦は、それぞれに色々な葛藤を抱えていらっしゃいます。検査で陰性と分かれば、落ち着いて出産準備に取り掛かれます。もし絨毛検査や羊水検査を受けて陽性が確定したとしても、どうか赤ちゃんと向き合う時間を大切にしてください。悩むのは悪いことではありません。
分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富（2009年～2019年累計）。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。
所在地：大阪府大阪市天王寺区上本町7-1-24松下ビル3F／問い合わせ：06-6775-8111
※開院年度・実績については同院HP参照
13トリソミー（13トリソミー症候群）は染色体の異常によっておこる「先天異常症候群」です。「先天異常症候群」とは先天的に複数の器官に異常を持っているという意味で、13トリソミーにおいては出生児の5,000～12,000人に1人程度の発症と考えらえています。
13トリソミーでは、重篤な脳や顔面の病気にもとづくさまざまな症状が現れます。成長の障がいや発達の遅れがあるほか、けいれんも見られます。先天性の心疾患を持っていることも多いです。
13トリソミーの子はたいへん重い疾患を抱えている場合が多く、妊娠中に流産することも多いですが、無事に生まれてきても生後1か月以内に約半数が、1年以内には90％以上の方が亡くなると言われています。平均寿命は3～4か月と短いと言われています。
13トリソミーそのものを治療する根本的な方法は現代では確立されていません。そのため心疾患や合併症の治療が中心的に進められます。
13トリソミーの子は短命なことが多いのですが、出生前診断を受けてもし事前に病気が分かっていれば、限られた時間の中で出来る限りの愛情をかけてあげられます。出産してから病気に気づき慌てる時間を、無駄にしなくて済む。これはとても大きな違いです。
ただ出生前診断を受けるのも、どんな選択をするかも、パパとママが決めることです。私たち医師は、ご夫婦が納得のいく選択をする助けとして、気持ちに寄り添った医療の提供と心のサポートに努めています。
これら非確定検査と呼ばれる検査で出る確率・可能性は、あくまで目安に過ぎず「絶対」でもありません。もし高い確率が出たらとても不安になると思いますが、高い確率の赤ちゃんでも正常である可能性は十分にあります。どうか焦らず一呼吸置いてください。確定検査(絨毛検査・羊水検査)を受ける時期は妊娠週数にもよりますが、非確定検査で高い確率が出た場合、確定検査を受けるかどうかを考える機会だと思いましょう。
≫夫律子先生ってどんな人？
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夫 律子(ぷぅ りつこ)
クリフム出生前診断クリニック 院長(日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医／日本超音波医学会認定超音波専門医／日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医ほか)
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