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こちらのページでは、尿路の異常や水腎症などが出生前診断でわかるものなのか、実際にどのような症状や治療法があるのかまとめています。
先天性の腎尿路異常には、さまざまな腎尿路の形態異常が見られます。合併症として腎機能障害が起こりやすいのが特徴です。胎児期からの腎尿路異常には下記のようなものが挙げられます。
正常な腎臓の組織が形成されず、ぶどうの房のようにたくさんの嚢胞ができる病気で腎臓自体も大きくなります。通常は片側だけにできることが多いです。
水腎症とは、腎臓内の尿の通り道である腎盂（じんう）や腎杯（じんぱい）が拡張した状態のことです。尿の通り道である尿管が狭くなったり閉塞していることや、膀胱尿管逆流が原因となります。通常は片側だけにできます。
胎児期に発見される水腎症の割合は、約1,000人に1人と報告されています。軽度の水腎症が両側にみられることがよくありますが、胎児にはよくあることで、生まれてから自然に見られなくなることも多いです。
尿道に先天的な閉塞があるため尿の通過障害が起こり、それより上部の尿路（膀胱、尿管、腎臓）に多量の尿が溜まってしまいます。放置すると腎臓が圧迫され腎機能不全となります。
そのほか、染色体異常などにより、妊娠初期に膀胱が大きくなることもあります。
尿道下裂とは、男子の陰茎の形態異常です。尿の出口が陰茎の先端まで届かずにその手前で出口が開いている状態です。
胎児泌尿器系異常は、羊水の量の異常や胎児腹部の嚢胞性腫瘤の存在などによって、胎児超音波検査（エコー）で認められることがあります。出生前の診断で泌尿生殖器系疾患のあると認められる胎児の頻度は、全妊娠の約1％と報告されています。
超音波検査で胎児泌尿器系異常が疑われた場合、周産期の医療施設など、専門的な知見をもつ医師のもとであらためて確定診断を行うことが望ましいでしょう。
多嚢胞性異形成腎の原因は、胎児期の育成で、腎臓が正常に形成されなかったために発病します。遺伝子異常などの因子も考えられていますが、明らかな発症理由は今のところ不明です。
後部尿道弁や前部尿道弁の閉塞、プルーンベリー症候群などによって引き起こります。これらの症状は遺伝子が関与しているとも考えられますが、詳しいことはまだ判明していません。
先天的な尿道下裂は、染色体、遺伝子やホルモンの分泌や作用に問題があるとも考えられていますが、はっきりとは解明されていません。
子どもの水腎症の原因は、先天的に腎臓と尿管のつなぎめが狭くなっている尿管狭窄がほとんどです。遺伝子が関与しているとも考えられますが、今のところ詳しい傾向はわかっていません。
2つある腎臓のうち、1つが正常であれば羊水量も保たれ正常に生まれてきますが、両方の腎臓に多嚢胞性異形成腎が見られると、胎児期や新生児期に死亡するケースもあります。また合併症として、反対側の腎に「膀胱尿管逆流症」や「尿路感染症」が起こることもあります。多嚢胞性異形成腎は妊娠中かなり大きくなっても生まれてから自然に縮小してしまうことも多いですが、腎機能はほとんどなくなることが多いです。反対側の腎が正常に機能していれば、問題なく元気に大きくなります。
膀胱が大きくなり、その後両方の尿管と腎盂が巨大化し、腎臓実質が圧迫され、腎機能不全となります。尿の排出ができないため羊水が極端に少ない状態となり、胎児の肺の発育にも問題が生じることもあります。
生まれてから治療をせずに放っておくと、立っておしっこをする時に尿が下向きに飛ぶので男子用トイレでの排尿が難しくなるので、手術が必要となります。
水腎症は程度によって異なります。軽度であれば症状を感じないこともあります。症状としては、側腹部の痛みや吐き気や嘔吐をともなう場合があります。尿路が拡張して尿がたまってしまうと細菌がつきやすくなり、高熱の出る尿路感染症を起こすこともあります。
嚢胞の多くが自然になくなったり小さくなったりするため、まずは経過を観察します。そのうえで、症状によって嚢胞に放射線を当てて縮小させる、もしくは腎臓の摘出手術を受けるケースもあります。
放置すると胎児が腎機能不全になる恐れがあるため、胎児治療を検討します。胎児膀胱羊水腔シャントといわれるもので、児の膀胱に管（カテーテル）を入れ、尿を羊水腔に導く治療法です。※疾患そのものに対する治療ではありません。
生まれてから尿の出口（尿道口）を亀頭の先端部にもってくるための外科手術で治療できます。手術を受ける時期は、生後6ヶ月から1歳6ヶ月の間がよいと考えられています。
軽度の場合は、定期的な超音波検査をしながら経過を観察します。症状が現れている・両腎臓に高度水腎症があるなどの場合は、手術を検討します。
分娩・不妊治療・婦人科治療は扱わず、胎児診断を専門とする施設として2006年に開院。絨毛検査13,414件・羊水検査2,098件と、専門施設として実績豊富（2009年～2019年累計）。大学病院から紹介があるほど医療関係者から信頼が厚く、全国から妊婦さんが集まります。
所在地：大阪府大阪市天王寺区上本町7-1-24松下ビル3F／問い合わせ：06-6775-8111
※開院年度・実績については同院HP参照
出生前に水腎症や多嚢胞性異形成腎などが疑われても、羊水量が保たれている場合には、腎機能が十分にあるということになるので、心配せずに満期での出産を待ちましょう。
尿道下裂などは生まれる前に見つかることは少ないですが、男の子の場合は生まれてからおしっこがちゃんと飛ぶか見てあげましょう。羊水量が少なくなっているような尿路系の病気の赤ちゃんは、生まれてからの呼吸なども心配ですので、きちんとした専門施設での出産が勧められます。
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夫 律子(ぷぅ りつこ)
クリフム出生前診断クリニック 院長(日本産科婦人科学会認定産婦人科専門医／日本超音波医学会認定超音波専門医／日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医ほか)
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